Tubereuze sclerose is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de abnormale groei van goedaardige tumoren in verschillende organen van het lichaam, zoals de hersenen, nieren, ogen, longen, hart en huid, die symptomen veroorzaakt zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstand of niercysten, afhankelijk van het getroffen gebied.
Deze ziekte is niet te genezen, maar kan worden behandeld met middelen om de symptomen te verminderen, zoals middelen tegen epilepsie, bijvoorbeeld met psychologie, fysiotherapie of ergotherapie, om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Belangrijkste symptomen
Tubereuze sclerose wordt gewoonlijk gekenmerkt door mentale deficiëntie, epilepsie en het verschijnen van laesies in het gezicht, deze symptomen komen vaker voor en duiden op tubereuze sclerose. Andere tekenen en symptomen kunnen echter worden opgemerkt, afhankelijk van de ernst van de sclerose en waar de laesies verschijnen, die ook bekend staan als goedaardige tumoren, waarvan de belangrijkste zijn:
- Lichte vlekken op de huid;
- Huidgroei onder of rond de nagel;
- Laesies in het gezicht, vergelijkbaar met acne;
- Roodachtige plekken op de huid, die groter en dikker kunnen worden;
- Ontwikkelingsachterstand en leermoeilijkheden;
- Hyperactiviteit en / of agressiviteit;
- Schizofrenie of autisme;
- Verandering in hartslag;
- Gevoel van kortademigheid en pijn op de borst;
- Zwelling van de handen, voeten en enkel.
De ernst van de symptomen varieert afhankelijk van de locatie van de laesies en wordt als ernstiger beschouwd wanneer ze zich in de hersenen en het hart ontwikkelen.
De symptomen van tubereuze sclerose worden meestal tijdens de kindertijd vastgesteld door de beoordeling van de tekenen en symptomen die door het kind worden gepresenteerd en door tests, zoals genetisch onderzoek, craniale tomografie en magnetische resonantiebeeldvorming.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
De behandeling van tubereuze sclerose heeft tot doel de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Het is dus belangrijk dat de persoon wordt opgevolgd en regelmatig overleg heeft met de neuroloog, nefroloog of cardioloog, zodat de meest geschikte behandeling kan worden gestart.
In sommige gevallen kan de behandeling worden uitgevoerd met medicijnen tegen epilepsie, zoals valproaat, carbamazepine of fenobarbital, om epileptische aanvallen te voorkomen, of andere remedies, zoals everolimo, dat de groei van bijvoorbeeld tumoren in de hersenen of de nieren voorkomt. Bij tumoren die op de huid groeien, kan de arts het gebruik van een zalf voorschrijven om de grootte van de tumoren te verkleinen.
Bovendien zijn fysiotherapie, psychologie en ergotherapie essentieel om het individu te helpen beter met de ziekte om te gaan en een betere kwaliteit van leven te hebben.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
Bibliografie
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Tubereuze sclerose: casusrapport en literatuuronderzoekPediatrische residentie. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Tubereuze sclerose: twee gevallen van een zeldzame ziekteRev Clin Hosp Prof. dr. Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
