De symptomen van fenylketonurie ontstaan alleen als de patiënt niet wordt behandeld met een dieet zonder fenylalanine, een aminozuur dat aanwezig is in voedingsmiddelen zoals vis, ei, vlees, melk en aspartaamzoetstof.
Wanneer een kind met fenylketonurie wordt geboren, vertoont bij de geboorte geen symptomen, maar als het de behandeling niet direct na de diagnose start, wat wordt gedaan met de test van de voet in de eerste dagen van het leven, kunnen de volgende symptomen optreden:
- microcefalie;
- Moeilijkheden in mentale ontwikkeling;
- convulsies;
- Ernstige mentale tekortkoming;
- hyperactiviteit;
- Ruik op de huid, haar en karakteristieke urine;
- Eczeem-achtige uitslag;
- Lichte vlekken op de huid.
Het is belangrijk voor de patiënt met fenylketonurie om zich strikt aan het niet-fenylalaninedieet te houden en regelmatig de fenylalaninespiegels in het bloed te reguleren om te voorkomen dat de symptomen van de ziekte zich ontwikkelen. De dokter en voedingsdeskundige zijn essentieel.
Vind meer informatie over fenylketonurie in:
- fenylketonurie
- Dieet voor fenylketonurie
- Voedingsmiddelen rijk aan fenylalanine
