De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een enzymatische tekortkoming waardoor de vetachtige stof in cellen wordt afgezet in verschillende organen van het lichaam, zoals de lever, milt of longen, evenals bot- of beenmerg. bot.
Dus, afhankelijk van de aangetaste site en andere kenmerken, kan de ziekte worden onderverdeeld in 3 soorten:
- Ziekte van Gaucher type 1 - niet-neuropathisch: het is de meest voorkomende vorm en treft zowel volwassenen als kinderen, met langzame progressie en een mogelijk normaal leven met de juiste medicatieopname;
- Gaucher-ziekte type 2 - acute neuropathische vorm: beïnvloedt baby's en wordt meestal gediagnosticeerd tot 5 maanden oud, zijnde een ernstige ziekte, die binnen 2 jaar tot de dood kan leiden;
- Gaucher-ziekte type 3 - subacute neuropathische vorm: het beïnvloedt kinderen en adolescenten, en de diagnose wordt meestal gesteld op 6 of 7 jaar. Het is niet zo ernstig als vorm 2, maar kan leiden tot de dood door de leeftijd van 20 of 30 jaar als gevolg van neurologische en pulmonale complicaties.
Vanwege de ernst van sommige vormen van de ziekte moet de diagnose zo snel mogelijk worden gesteld om een passende behandeling te starten en levensbedreigende complicaties te verminderen.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen variëren, afhankelijk van het type ziekte en de getroffen plaatsen, maar de meest voorkomende symptomen zijn onder meer:
- Overmatige vermoeidheid;
- Vertraagde groei;
- Neusbloeding;
- Pijn in de botten;
- Spontane fracturen;
- Lever- en miltuitbreiding;
- Spataderen in de slokdarm;
- Buikpijn.
Er kunnen ook botaandoeningen zijn zoals osteoporose of osteonecrose. En meestal ontstaan deze symptomen niet tegelijkertijd.
Wanneer de ziekte ook de hersenen beïnvloedt, kunnen andere tekenen zoals abnormale oogbewegingen, spierstijfheid, moeite met slikken of
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose van de ziekte van Gaucher is gebaseerd op de resultaten van onderzoeken zoals biopsie, punctie van de milt, bloedtest of ruggenmergpunctie.
Hoe is de behandeling gedaan?
De ziekte van Gaucher is niet te genezen, maar er zijn enkele vormen van behandeling die de symptomen kunnen verlichten en een betere kwaliteit van leven mogelijk maken. In de meeste gevallen wordt de behandeling gedaan met het gebruik van medicijnen voor de rest van het leven. De meest gebruikte geneesmiddelen zijn de Miglustat of de Eliglustat, medicijnen die de vorming van de vetachtige stoffen die zich in de organen ophopen, voorkomen.
In ernstigere gevallen kan de arts u ook aanbevelen een beenmergtransplantatie uit te voeren of een operatie uit te voeren om de milt te verwijderen.
