zeldzame ziekten

Acute transverse myelitis is een ontsteking die de twee zijden van een deel van de wervelkolom beïnvloedt, waardoor symptomen ontstaan ​​zoals rugpijn, zwakte van de benen of armen, verlamming en zelfs verminderde gevoeligheid in de handen, soms verward met poliomyelitis, Guillian-Barré en traumatische neuritis. Het

West-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door frequente epileptische aanvallen, die vaker voorkomen bij jongens en zich beginnen te manifesteren tijdens het eerste levensjaar van de baby. Meestal gebeuren de eerste crises tussen de 3 en 5 maanden van het leven, hoewel de diagnose tot de 12 maanden kan worden gesteld

De hermafrodiete persoon is iemand die tegelijkertijd twee geslachtsorganen heeft, zowel mannelijk als vrouwelijk, en kan worden geïdentificeerd bij de geboorte. De oorzaken van hermafrodiet zijn nog niet goed ingeburgerd, maar een van de theorieën is dat er genetische veranderingen waren tijdens de ontwikkeling van de baby.

Schwannoma, ook bekend als neurinoma of neurilemoma, is een type goedaardige tumor die Schwann-cellen in het perifere of centrale zenuwstelsel aantast. Meestal ontstaat deze tumor na 50 jaar en kan zich bijvoorbeeld voordoen in het hoofd, de knie, het dijbeen of het retroperitoneale gebied. De behandeling bestaat uit chirurgische verwijdering van de tumor, maar in sommige gevallen is het misschien niet mogelijk vanwege de locatie

Xeroderma pigmentosum, algemeen bekend als XP, is een zeldzame en erfelijke genetische ziekte gekenmerkt door overgevoeligheid van de huid voor de ultraviolette stralen van de zon, resulterend in een droge huid en de aanwezigheid van sproeten en witte vlekken, vooral in gebieden met verhoogde blootstelling aan de zon

Rabdomyolyse is een ernstig syndroom dat de vernietiging van spiervezels veroorzaakt en kan optreden na direct of indirect trauma aan een spier in het lichaam. Na hun vernietiging geven de spiervezels stoffen af ​​die giftig zijn voor de bloedbaan en die uiteindelijk ernstige complicaties in de nieren veroorzaken en zelfs tot nierfalen kunnen leiden. Da

Behandeling voor Morgagni hernia, wat een zeldzaam aangeboren probleem is in het middenrif, moet worden geleid door een algemene chirurg en wordt meestal gedaan met een operatie om het probleem kort na de diagnose te corrigeren. Over het algemeen wordt een operatie uitgevoerd door laparoscopie door een kleine snede tussen de ribben, waar de chirurg een kleine flexibele buis in het diafragma steekt om het diafragma defect te corrigeren

Foetale hydrops is een zeldzame ziekte waarbij vocht zich ophoopt in verschillende delen van het lichaam van de baby tijdens de zwangerschap, zoals in de longen, het hart en de buik. Deze ziekte is zeer ernstig, omdat ze moeilijk te behandelen is en kan leiden tot de dood van de baby, nog vroeg in het leven, of tot een miskraam

Porphyria komt overeen met een groep van genetische en zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door de accumulatie van stoffen die porfyrine produceren, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof in de bloedbaan, dat essentieel is voor de vorming van heem en bijgevolg hemoglobine

Ectopia cordis, ook bekend als cardiale ectopie, is een zeer zeldzame misvorming waarbij het hart van de baby zich buiten de borst onder de huid bevindt. Bij deze misvorming kan het hart zich volledig buiten de borst bevinden of slechts gedeeltelijk buiten de borstkas. In de meeste gevallen zijn er andere bijbehorende misvormingen en daarom is de gemiddelde levensverwachting enkele uren en de meeste baby's eindigen uiteindelijk niet na de eerste dag van het leven

Behandeling van Yersinia pestis- infectie moet worden gestart kort na de eerste symptomen van de ziekte door toediening van antibiotica gedurende een periode van 10 dagen, afhankelijk van het medisch rapport, zoals: streptomycine; tetracycline; gentamicine; fluoroquinolone; Chlooramfenicol. De behandeling gebeurt in isolatie om de verspreiding van de bacteriën te voorkomen.

Noma is een ziekte die zich gewoonlijk manifesteert in de armste landen, vanwege slechte hygiëne en slechte voeding, die de vernietiging van de mond en het gezicht veroorzaakt, te beginnen met het verschijnen van een kleine wond in de mond die zich verspreidt naar de rest van de weefsels van de mond en botten.

Progeria, ook bekend als het syndroom van Hutchinson-Gilford, is een uiterst zeldzame genetische aandoening bij kinderen die wordt gekenmerkt door versnelde veroudering, ongeveer zeven keer de normale snelheid. Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen rond de leeftijd van 2, waaronder veel lensgroei en haaruitval, bijvoorbeeld

Wat is het? Het Rokitansky-syndroom is een zeldzame ziekte die veranderingen in de baarmoeder en de vagina veroorzaakt, waardoor deze slecht ontwikkeld of afwezig zijn. Zo is het gebruikelijk dat het meisje, geboren met dit syndroom, een vaginaal kanaal heeft kort, afwezig of zelfs geboren zonder baarmoeder

De ziekte van Behçet is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de ontsteking van verschillende bloedvaten, waardoor huidbeschadigingen, zweren in de mond en zichtproblemen optreden. Symptomen verschijnen meestal niet op hetzelfde moment, met verschillende levensbedreigende aanvallen. Deze ziekte komt vaker voor in de 20 tot 40 jaar, maar kan op elke leeftijd voorkomen, en treft mannen en vrouwen in dezelfde verhouding.

Ménière-syndroom is een ziekte die het functioneren van het binnenoor veroorzaakt en hoewel er geen genezing bestaat, is het mogelijk om verschillende soorten behandelingen in te zetten om de symptomen te verbeteren en verslechtering van de ziekte te voorkomen. De behandeling bestaat gewoonlijk uit veranderingen in gewoonten en het gebruik van geneesmiddelen die duizeligheid verminderen, zoals bijvoorbeeld dimenhydraat, betametine of hydrochloorthiazide.

Vincent's angina, ook bekend als acute necrotiserende ulceratieve gingivitis, is een zeldzame en ernstige ziekte van het tandvlees, gekenmerkt door de overmatige ontwikkeling van bacteriën in de mond, die infectie en ontsteking veroorzaakt, leidend tot de vorming van zweren en gingivale weefselsterfte.

Idiopathische trombocytopenische purpura is een auto-immuunziekte waarbij lichaamseigen antilichamen bloedplaatjes vernietigen, wat resulteert in een duidelijke vermindering van dergelijke cellen. Wanneer dit gebeurt, heeft het lichaam meer moeite om het bloeden te stoppen, vooral in het geval van zweren en beroertes

Alkaptonurie, ook wel ochronose genoemd, is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een fout in het metabolisme van de aminozuren fenylalanine en tyrosine als gevolg van een kleine mutatie in het DNA. Deze ziekte treedt op als gevolg van het ontbreken van een enzym, het homogentisaat dioxygenase of homogentisaat oxygenase, wat leidt tot de accumulatie van homogentisinezuur, dat een tussenproduct is van het metabolisme van deze aminozuren en dat onder normale omstandigheden niet detecteerbaar is in het bloed

Cyclisch braaksel-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door perioden waarin het individu uren doorbrengt op een tijdstip dat vooral braakt wanneer hij ergens naar verlangt. Dit syndroom kan voorkomen bij mensen van alle leeftijden, en komt vaker voor bij kinderen in de leerplichtige leeftijd