Porphyria komt overeen met een groep van genetische en zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door de accumulatie van stoffen die porfyrine produceren, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof in de bloedbaan, dat essentieel is voor de vorming van heem en bijgevolg hemoglobine. Deze ziekte treft vooral het zenuwstelsel, de huid en andere organen.
Porphyria is meestal erfelijk, of erfelijk van de ouders, maar in sommige gevallen kan de persoon de mutatie hebben maar de ziekte niet ontwikkelen, het wordt latente porfyrie genoemd. Sommige omgevingsfactoren kunnen dus het begin van symptomen stimuleren, zoals blootstelling aan de zon, leverproblemen, alcoholgebruik, roken, emotionele stress en overtollig ijzer in het lichaam.
Hoewel er geen remedie is voor porfyrie, helpt de behandeling de symptomen te verlichten en epileptische aanvallen te voorkomen, en de aanbeveling van de arts is belangrijk.
Symptomen van Porphyria
Porphyria kan worden geclassificeerd op basis van klinische manifestaties bij acute en chronische aandoeningen. Acute porfyrie omvat de vormen van de ziekte die symptomen in het zenuwstelsel veroorzaken en die snel verschijnen, die tussen 1 en 2 weken kunnen aanhouden en geleidelijk kunnen verbeteren. Reeds in het geval van chronische porfyrie waren de symptomen niet langer gerelateerd aan de huid en kunnen ze beginnen tijdens de kindertijd of adolescentie en hebben ze verschillende jaren geduurd.
De belangrijkste symptomen zijn:
Acute porfyrie
- Ernstige pijn en zwelling in de buik;
- Pijn in de borst, benen of rug;
- Constipatie of diarree;
- braken;
- Slapeloosheid, angst en rusteloosheid;
- Hartkloppingen en hoge bloeddruk;
- Geestelijke veranderingen, zoals verwarring, hallucinaties, desoriëntatie of paranoia;
- Ademhalingsproblemen;
- Spierpijn, tintelingen, gevoelloosheid, zwakte of verlamming;
- Rode of bruine urine.
Chronische of cutane porfyrie:
- Gevoeligheid voor zonlicht en kunstlicht, soms veroorzaakt pijn en verbranding in de huid;
- Roodheid, zwelling, pijn en jeuk van de huid;
- Blaren op de huid die weken nodig hebben om te genezen;
- Breekbare huid;
- Rode of bruine urine.
De diagnose van porfyrie wordt gesteld door middel van klinisch onderzoek, waarbij de arts de door de persoon gepresenteerde en beschreven symptomen observeert en door laboratoriumtests, zoals bloed-, stoelgang- en urinetests. Omdat het een genetische ziekte is, kan een genetische test worden aanbevolen om de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor porfyrie.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling varieert naargelang het type porfyrie van de persoon. In het geval van acute porfyrie bijvoorbeeld, wordt de behandeling in het ziekenhuis uitgevoerd met behulp van geneesmiddelen om de symptomen te verlichten, evenals het toedienen van serum rechtstreeks aan de ader van de patiënt om uitdroging en hemin-injecties te voorkomen om de productie te beperken van porfyrine.
In het geval van cutane porfyrie, wordt aangeraden om blootstelling aan de zon te vermijden en gebruik te maken van medicijnen zoals bèta-caroteen, vitamine D-supplementen en middelen om malaria te behandelen, zoals Hydroxychloroquine, dat overtollig porfyrine helpt absorberen. Bovendien kan in dat geval bloedafname worden uitgevoerd om de hoeveelheid circulerend ijzer en bijgevolg de hoeveelheid porfyrine te verminderen.
