Het Williams-Beuren-syndroom is een zeldzame genetische ziekte waarvan de belangrijkste kenmerken zeer vriendelijk, hypersociaal en communicatief gedrag van het kind zijn, hoewel het cardiale, coördinatie-, evenwichts-, mentale retardatie- en psychomotorische problemen vertoont.
Dit syndroom beïnvloedt de productie van elastine en beïnvloedt de elasticiteit van bloedvaten, longen, darmen en huid.
Kinderen met dit syndroom beginnen ongeveer 18 maanden te spreken, maar ze zijn gemakkelijk te leren rijmen en liedjes en hebben over het algemeen veel muzikale gevoeligheid en een goed auditief geheugen. Ze vertonen vaak angst wanneer ze geluiden van klappen, mixer, vliegtuig, enz. Horen, omdat ze overgevoelig zijn voor geluid, een aandoening die hyperacusis wordt genoemd.
Belangrijkste kenmerken
Verschillende deleties van genen kunnen voorkomen in dit syndroom en daarom kunnen de kenmerken van één persoon heel anders zijn dan die van een ander. Van de mogelijke kenmerken kunnen er echter wel aanwezig zijn:
- Zwelling rond de ogen
- Kleine steile neus
- Kleine kin
- Gevoelige huid
- Sterrige iris bij mensen met blauwe ogen
- Weinig geboortelengte en tekort van ongeveer 1 tot 2 cm in hoogte per jaar
- Krullend haar
- Vlezige lippen
- Plezier voor muziek, zang en muziekinstrumenten
- Moeite met voeden
- Intestinale krampen
- Slaapstoornissen
- Congenitale hartziekte
- hypertensie
- Terugkomende oorinfecties
- scheel
- Tanden heel ver uit elkaar
- Regelmatige glimlach, communicatiegemak
- Enige verstandelijke beperking, variërend van mild tot matig
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder
- In het schooltijdperk merkt men de moeilijkheid op in lezen, spreken en rekenen,
Het is gebruikelijk dat de patiënt met dit syndroom gezondheidsklachten vertoont zoals hypertensie, otitis, urineweginfecties, nierfalen, endocarditis, gebitsproblemen, evenals scoliose en gewrichtscontracturen, vooral tijdens de puberteit.
Motorische ontwikkeling is langzamer, langzamer lopen en heeft grote moeite met het uitvoeren van taken waarvoor motorische coördinatie nodig is, zoals het snijden van papier, tekenen, fietsen of de schoen knopen.
Psychiatrische aandoeningen zoals depressie, obsessief-compulsieve symptomen, fobieën, paniekaanvallen en posttraumatische stress kunnen optreden wanneer u een volwassene bent.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De arts ontdekt dat het kind het Williams-Beuren-syndroom heeft terwijl het de kenmerken ervan waarneemt, bevestigd door een genetische test, een soort bloedonderzoek genaamd fluorescentie in situ hybridisatie (FISH).
Tests zoals echografie van de nier, bloeddruk en een echocardiogram kunnen ook nuttig zijn. Bovendien zijn er hoge hoeveelheden calcium in het bloed, hoge bloeddruk, losse gewrichten en irisachtige sterren als het oog blauw is.
Een aantal bijzonderheden die kunnen helpen bij de diagnose van dit syndroom is dat het kind of de volwassene het oppervlak waar het is niet graag veranderen, ze houden niet van zand of trappen of oneffen oppervlakken.
Hoe is de behandeling?
Het Williams-Beuren-syndroom is niet te genezen en daarom is het nodig om de cardioloog, fysiotherapeut, logopedist en speciaal onderwijs te volgen vanwege de mentale retardatie die het kind heeft. Uw kinderarts kan ook vaak bloedonderzoeken laten uitvoeren om uw calcium- en vitamine D-spiegel te controleren, die meestal verhoogd zijn.
