Ectopia cordis, ook bekend als cardiale ectopie, is een zeer zeldzame misvorming waarbij het hart van de baby zich buiten de borst onder de huid bevindt. Bij deze misvorming kan het hart zich volledig buiten de borst bevinden of slechts gedeeltelijk buiten de borstkas.
In de meeste gevallen zijn er andere bijbehorende misvormingen en daarom is de gemiddelde levensverwachting enkele uren en de meeste baby's eindigen uiteindelijk niet na de eerste dag van het leven. Ectopia cordis kan al in het eerste trimester van de zwangerschap worden vastgesteld door middel van echografisch onderzoek, maar er zijn ook zeldzamere gevallen waarin misvorming pas na de geboorte waarneembaar is.
Naast afwijkingen in het hart, wordt deze ziekte ook geassocieerd met defecten in de structuur van de borst, de buik en andere organen, zoals de darm en de longen. Dit probleem moet worden behandeld met een operatie om het hart op zijn plaats te vervangen, maar het risico op overlijden is groot.
Wat veroorzaakt deze misvorming
De specifieke oorzaak van het ectopia-cordis is nog niet bekend, maar het is mogelijk dat de misvorming ontstaat door een onjuiste ontwikkeling van het borstbeenbot, dat uiteindelijk afwezig is en het hart uit de borst laat passeren, zelfs tijdens de dracht.
Wat gebeurt er als het hart uit de borst is
Wanneer de baby met het hart uit de borst wordt geboren, vertoont deze meestal ook andere gezondheidscomplicaties, zoals:
- Defecten in het functioneren van het hart;
- Defecten in het middenrif, wat leidt tot problemen met ademhalen;
- Darm uit de juiste plaats.
De baby met ectopia cordis heeft een hogere overlevingskans als het probleem alleen de slechte locatie van het hart is, zonder andere complicaties.
Wat zijn de behandelingsopties
Behandeling is alleen mogelijk door een operatie om het hart op zijn plaats te vervangen en om defecten in de borstkas of andere organen die ook zijn aangedaan te herstellen. Chirurgie wordt meestal in de eerste paar dagen van het leven gedaan, maar is afhankelijk van de ernst van de ziekte en de toestand van de baby.
Ecotopia cordis is echter een ernstig probleem en leidt in de meeste gevallen tot de dood in de eerste dagen van het leven, zelfs wanneer de operatie wordt uitgevoerd. Ouders van kinderen met deze ziekte kunnen een genetische test ondergaan om de kans op herhaling van het probleem of andere genetische afwijkingen in de volgende zwangerschap te beoordelen.
In gevallen waarin de baby kan overleven, is het vaak noodzakelijk om meerdere operaties door het leven te doen, evenals het onderhouden van reguliere medische zorg, om ervoor te zorgen dat er geen levensbedreigende complicaties optreden.
Hoe de diagnose te bevestigen
Diagnose kan worden gemaakt vanaf de 14e week van de zwangerschap via conventionele en morfologische echografische onderzoeken. Na diagnose van het probleem, moeten andere ultrasone onderzoeken regelmatig worden gedaan om de ontwikkeling van de foetus en de verergering van de ziekte te controleren, zodat de bevalling door een keizersnede wordt gemarkeerd.
