Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie, ook bekend als PNH, is een zeldzame, genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een verandering in de rode bloedcelmembraan, wat leidt tot de vernietiging en eliminatie van rode bloedcelcomponenten in de urine, en wordt daarom beschouwd als een chronische hemolytische anemie.
De nachtelijke term verwijst naar de periode van de dag waarop de hoogste vernietigingssnelheid van rode bloedcellen werd waargenomen bij mensen met de ziekte, maar onderzoeken hebben aangetoond dat hemolyse, dat wil zeggen de vernietiging van rode bloedcellen, op elk moment van de dag optreedt bij mensen met hemoglobinuria.
PNH heeft geen genezing, maar de behandeling kan worden uitgevoerd door middel van beenmergtransplantatie en het gebruik van Eculizumab, het specifieke medicijn voor de behandeling van deze ziekte. Meer informatie over Eczulimab.
Belangrijkste symptomen
De belangrijkste symptomen van nachtelijke paroxysmale hemoglobinurie zijn:
- Eerste zeer donkere urine, vanwege de hoge concentratie rode bloedcellen in de urine;
- zwakte;
- slaperigheid;
- Zwak haar en nagels;
- traagheid;
- Spierpijn;
- Frequente infecties;
- misselijkheid;
- Buikpijn;
- geelzucht;
- Mannelijke erectiestoornissen;
- Verminderde nierfunctie.
Mensen met nachtelijke paroxismale hemoglobinurie hebben verhoogde kansen op trombose als gevolg van veranderingen in het bloedcoagulatieproces.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie wordt gesteld door verschillende tests, zoals:
- Hemogram, dat bij de persoon met PNH, pancytopenie is aangegeven, wat overeenkomt met de afname van alle bloedcomponenten - hoe de bloedtelling te interpreteren;
- Dosering van gratis bilirubine, die verhoogd is;
- Identificatie en meting, door middel van flowcytometrie, van CD55- en CD59-antigenen, die eiwitten zijn die aanwezig zijn in het rode bloedcelmembraan en, in het geval van hemoglobinurie, verminderd of afwezig zijn.
Naast deze onderzoeken kan de hematoloog aanvullende tests aanvragen, zoals de sucrosetest en de HAM-test, die helpen bij de diagnose van paroxismale nachtelijke hemoglobinurie. Meestal gebeurt de diagnose tussen 40 en 50 jaar en het overleven van de persoon is ongeveer 10 tot 15 jaar.
Hoe te behandelen
De behandeling van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie kan worden gedaan met allogene hematopoëtische stamceltransplantatie en met het geneesmiddel Eculizumab (Soliris) 300 mg elke 15 dagen. Dit medicijn kan door de SUS worden geleverd via juridische stappen.
Het is ook aanbevolen suppletie met ijzer, met foliumzuur, naast adequate voedings- en hematologische monitoring.
