De behandeling van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, een genetische ziekte die de ophoping van vet onder de huid niet toelaat, wat leidt tot ophoping in organen of spieren, heeft tot doel de symptomen te verminderen en varieert daarom in elk geval. Meestal wordt het echter gedaan met:
- Dieet rijk aan koolhydraten, zoals brood, rijst of aardappelen: helpt om het energieniveau in het lichaam op peil te houden dat verminderd is door gebrek aan vet, wat een normale groei en ontwikkeling mogelijk maakt;
- Vetarme voeding: helpt de ophoping van vet in spieren en organen zoals de lever of alvleesklier te voorkomen. Dit is wat u moet vermijden: voedingsmiddelen met veel vet.
- Leptinesubstitutietherapie: geneesmiddelen, zoals Myalept, worden gebruikt om het hormoon dat door vetcellen wordt aangemaakt, te vervangen en zo het ontstaan van diabetes of hoge triglycerideniveaus te helpen voorkomen.
Bovendien kan de behandeling ook het gebruik van geneesmiddelen voor diabetes of leverproblemen omvatten, als deze complicaties zich al hebben ontwikkeld.
In de meest ernstige gevallen, waarin gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie complexe leverschade of veranderingen in het gezicht veroorzaakt, kan een operatie worden gebruikt om de esthetiek van het gezicht te corrigeren, de leverlaesies te verwijderen of, in meer gevorderde gevallen, om een transplantatie te ondergaan. van lever.
Symptomen van gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie
Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, ook bekend als het Berardinelli-seip-syndroom, treden meestal op tijdens de kindertijd en worden gekenmerkt door een gebrek aan lichaamsvet dat een zeer gespierd uiterlijk geeft en uitstekende aderen. Bovendien kan het kind ook een zeer snelle groei vertonen, wat leidt tot de ontwikkeling van handen, voeten of kaken die te groot zijn voor hun leeftijd.
Als aangeboren lipodystrofie in de loop van de jaren niet adequaat wordt behandeld, kan dit de ophoping van vet in de spieren of organen veroorzaken, met gevolgen als:
- Zeer grote en ontwikkelde spieren;
- Ernstige leverschade;
- Type 2 diabetes;
- Verdikking van de hartspier;
- Hoge niveaus van triglyceriden in het bloed;
- Verhoogde miltgrootte.
Naast deze complicaties kan gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie ook de ontwikkeling van acanthosis nigricans veroorzaken, een huidprobleem dat leidt tot de ontwikkeling van donkere en dikke plekken op de huid, vooral in de nek, oksel en liesstreek. Lees meer op: Hoe acanthosis nigricans te behandelen.
Diagnose van gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie
De diagnose gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie wordt meestal gesteld door een huisarts of endocrinoloog, door de symptomen te observeren of de geschiedenis van de patiënt te beoordelen, vooral als de patiënt erg mager is maar problemen heeft zoals diabetes, verhoogde triglyceriden, leverschade of acanthosis nigricans. voorbeeld.
Daarnaast kan de arts ook een aantal diagnostische tests bestellen, zoals bloedtesten of MRI's, om bijvoorbeeld de bloedlipideniveaus of de vernietiging van vetcellen in het lichaam te beoordelen. In zeldzamere gevallen kan ook een genetische test worden uitgevoerd om vast te stellen of er een mutatie is in de specifieke genen die gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie veroorzaken.
Als de diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie wordt bevestigd, moet genetische counseling worden gegeven voordat bijvoorbeeld zwanger wordt, omdat het risico bestaat dat de ziekte wordt overgedragen op de kinderen.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
