Aas Syndroom, ook bekend als Aase-Smith syndroom, is een zeldzame ziekte die problemen veroorzaakt zoals constante bloedarmoede en misvormingen in de gewrichten en botten van verschillende delen van het lichaam.
Enkele van de meest voorkomende misvormingen zijn onder meer:
- Gewrichten, vingers of tenen, klein of afwezig;
- Gespleten gehemelte;
- Misvormde oren;
- Hangende oogleden;
- Moeite met het volledig uitrekken van de gewrichten;
- Smalle schouders;
- Zeer bleke huid;
- Darmgewricht in duimen.
Dit syndroom komt voort uit de geboorte en treedt op als gevolg van een willekeurige genetische mutatie tijdens de zwangerschap en is daarom in de meeste gevallen een niet-erfelijke ziekte. Er zijn echter enkele gevallen waarin de ziekte kan overgaan van ouders op kinderen.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling wordt meestal aangegeven door de kinderarts en omvat bloedtransfusies tijdens het eerste levensjaar om bloedarmoede onder controle te houden. In de loop van de jaren wordt bloedarmoede minder uitgesproken, dus transfusies zijn misschien niet langer nodig, maar het is raadzaam om regelmatig bloedtesten uit te voeren om de rode bloedcellen te controleren.
In meer ernstige gevallen, waar het niet mogelijk is om rode bloedcelniveaus in evenwicht te brengen met bloedtransfusies, kan een beenmergtransplantatie noodzakelijk zijn. Bekijk hoe deze behandeling is uitgevoerd en wat de risico's zijn.
Misvormingen vereisen zelden behandeling, omdat ze geen afbreuk doen aan de dagelijkse activiteiten. Maar als dit gebeurt, kan uw kinderarts operaties aanbevelen om te proberen de getroffen site opnieuw op te bouwen en de functie te retourneren.
Wat kan dit syndroom veroorzaken
Het Aase-Smith-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in een van de 9 belangrijkste genen voor de vorming van eiwitten in het lichaam. Deze verandering gebeurt meestal willekeurig, maar in meer zeldzame gevallen kan deze van ouder op kind overgaan.
Op die manier, wanneer er gevallen van dit syndroom zijn, wordt het altijd aanbevolen om overleg te hebben met genetische counseling voordat je zwanger wordt om het risico te kennen om kinderen met de ziekte te krijgen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose van dit syndroom kan door de kinderarts alleen worden gesteld door observatie van de misvormingen, maar om de diagnose te bevestigen, kan de arts een beenmergbiopsie aanvragen.
Al om te bepalen of er bloedarmoede is geassocieerd met het syndroom, is het noodzakelijk om een bloedtest uit te voeren om de hoeveelheid rode bloedcellen te evalueren.
