Het Richieri-Costa Pereira-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte die ontstaat door genetische veranderingen in het chromosoom 17 van sommige baby's, wat leidt tot de ontwikkeling van afwijkingen in het gelaat en het strottenhoofd, evenals misvormingen in de voeten en handen.
Deze ziekte werd voor het eerst in 1992 in Brazilië ontdekt in een USP-ziekenhuis en tot op de dag van vandaag zijn slechts 20 kinderen met dit type genetische mutatie geïdentificeerd.
Hoewel de meeste misvormingen van dit syndroom geen genezing hebben, zijn er enkele vormen van behandeling die helpen de impact op de gezondheid van het kind te verminderen, waardoor hun kwaliteit van leven verbetert.
Belangrijkste symptomen en kenmerken
De meest kenmerkende kenmerken van deze ziekte zijn misvormingen van de onderkaak die, in plaats van alleen maar een bot, in twee te zijn verdeeld die niet samenkomen en een spleet vormen in het onderste deel van de mond.
Er kunnen echter ook andere kenmerken optreden, zoals:
- Hoogte minder dan normaal;
- Gebrek aan centrale ondertanden;
- Onontwikkelde handen;
- Gebogen of minder dan normale vingers;
- Mond te klein;
- Gebogen voeten;
- Gevallen oren.
Vanwege deze veranderingen hebben de meeste kinderen moeite met ademhalen, eten en zelfs communiceren, en hebben ze ook een grotere neiging om infecties te ontwikkelen in de oren, strottenhoofd of mond.
Wat veroorzaakt het syndroom
Richieri-Costa Pereira-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA van chromosoom 17 en hoewel de factoren die tot deze veranderingen leiden nog niet bekend zijn, kunnen onderzoekers vaststellen dat ongeveer 17 van de 20 getroffen kinderen families lijken te hebben die afkomstig zijn van één dezelfde nakomeling.
Op deze manier lijkt dit een ziekte te zijn die vooral verband houdt met mensen die met dit gezin zijn verbonden, door een zekere mate van verwantschap, zelfs als ze ver verwijderd zijn.
Hoe is de behandeling gedaan?
De belangrijkste vorm van behandeling die bij deze ziekte wordt gebruikt, is het gebruik van een operatie om misvormingen veroorzaakt door de ziekte te corrigeren en het kind te laten groeien en ontwikkelen met minder obstakels.
In sommige gevallen kan het zijn dat het kind ook operaties moet ondergaan om tijdelijke opties te plaatsen, terwijl de misvormingen nog niet kunnen worden behandeld, zoals een betere ademhalingstracheostomie of het inbrengen van een buis direct in de maag om bijvoorbeeld de voeding te vergemakkelijken.
Daarnaast is het ook aan te bevelen fysiotherapie en bezigheidstherapie sessies te hebben om het herstel na elke operatie te versnellen en het kind te helpen zich aan te passen aan hun beperkingen om zo onafhankelijk mogelijk te zijn in hun dagelijkse activiteiten.
