Riley-Day-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die het zenuwstelsel aantast, de werking van de sensorische neuronen beschadigt, verantwoordelijk is voor reacties op externe prikkels, ongevoeligheid veroorzaakt bij het kind, die geen pijn, druk of temperatuur van stimuli van buitenaf voelt.
De dragers van deze ziekte neigen om jong te sterven, rond de leeftijd van 30 jaar, vanwege ongelukken die de neiging hebben om te gebeuren vanwege het gebrek aan pijn.
Symptomen van Riley-Day-syndroom
Symptomen van Riley-Day-syndroom zijn aanwezig vanaf de geboorte en omvatten:
- Ongevoelig voor pijn;
- Langzame groei;
- Onvermogen om tranen te produceren;
- Moeilijk eten;
- Langere perioden van braken;
- convulsies;
- Slaapstoornissen;
- Handicap in de mond;
- scoliose;
- Hypertensie.
De symptomen van het Riley-Day-syndroom worden na verloop van tijd erger.
Foto's van Riley-Day-syndroom
Oorzaak van Riley-Day-syndroom
De oorzaak van het Riley-Day syndroom is gerelateerd aan een genetische mutatie, het is echter niet bekend hoe de genetische mutatie laesies en neurologische disfuncties veroorzaakt.
Diagnose van Riley-Day-syndroom
De diagnose Riley-Day-syndroom wordt gesteld door middel van fysieke onderzoeken die het gebrek aan reflexen en ongevoeligheid van de patiënt voor elke stimulus, zoals hitte, koude, pijn en druk, aantonen.
Behandeling voor Riley-Day-syndroom
De behandeling van Riley-Day-syndroom is gericht op de symptomen zoals ze verschijnen. Anticonvulsieve medicijnen, oogdruppels om droge ogen te voorkomen, anti-emetica om braken onder controle te houden en intense observatie van het kind worden gebruikt om te beschermen tegen zeldzame verwondingen die tot de dood kunnen leiden.
Handige link:
Cotard's syndroom
