De behandeling van osteopetrose, een aangeboren ziekte die de ontwikkeling van zeer dichte en broze botten veroorzaakt, moet worden begeleid door een team van verschillende gezondheidswerkers, zoals een kinderarts, een orthopedist, een hematoloog, een endocrinoloog en een fysiotherapeut. voorbeeld.
Over het algemeen varieert de behandeling van osteopetrosis afhankelijk van het type van de ziekte en in het geval van kinderen met maligne osteopetrosis, bestaat de meest effectieve behandeling uit beenmergtransplantatie.
Meer informatie op: Bone Marrow Transplant.
Andere behandelingen die bij kinderen en volwassenen kunnen worden gebruikt, zijn onder andere:
- Injecties met interferon gamma-1b, een middel dat de ontwikkeling van de ziekte kan vertragen;
- Inname van calcitriol, een actieve vorm van vitamine D die botcellen stimuleert om zich normaal te ontwikkelen en de botdichtheid te verlagen;
- Inname van prednison, een cortisone-achtig hormoon dat de productie van de afweercellen van het lichaam, die in de botten worden geproduceerd, kan verbeteren;
- Fysiotherapie, omdat ze de fysieke capaciteit van de patiënt verbeteren, botbreuken helpen voorkomen en de onafhankelijkheid van sommige dagelijkse activiteiten verbeteren.
De arts kan ook adviseren om een diëtist te raadplegen om het dieet aan te passen met voedingsmiddelen die helpen de ontwikkeling van botten en het lichaam te bevorderen, vooral tijdens de kinderjaren.
Daarnaast is het belangrijk om regelmatig overleg te plegen met de oogarts, otolaryngoloog en tandarts om bijvoorbeeld de ontwikkeling en het mogelijk optreden van bepaalde laesies of misvormingen in de ogen, tanden, neus, oren en keel te evalueren.
Diagnose van osteopetrose
De diagnose van osteopetrose kan door een orthopedist via een röntgenfoto worden gesteld om de dichtheid van de botten van het lichaam te observeren.
Om echter het type en de complicaties van osteopetrose te bevestigen, kan de arts ook andere diagnostische tests vragen, zoals CT- of MRI-scans om de aanwezigheid van laesies in sommige organen, zoals ogen en oren, vast te stellen.
Oorzaken van osteopetrose
Osteopetrose wordt veroorzaakt door defecten in een of meer genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en ontwikkeling van osteoclasten, de cellen die het oude botweefsel verwijderen en vervangen door een nieuwe en gezonde.
Afhankelijk van de oorsprong van de veranderde genen, kan het type osteopetrose variëren:
- Maligne infantiele osteopetrose : het kind presenteert de ziekte vanaf de geboorte als gevolg van defecten in de genen die zijn geërfd van de vader en de moeder;
- Volwassen osteopetrose: osteopetrose wordt alleen gediagnosticeerd in de adolescentie of volwassenheid, veroorzaakt door veranderde genen die alleen van de vader of de moeder zijn geërfd.
In het geval van volwassen osteopetrosis kan de verandering van de genen ook worden veroorzaakt door een mutatie, zonder de wijziging van de ouders te hoeven erven.
Symptomen van osteopetrose
De belangrijkste symptomen van osteopetrose zijn onder andere:
- Frequente botbreuken;
- Wazig zicht;
- Moeilijkheden om te horen;
- Recidiverende infecties van de tanden en het tandvlees;
- Verminderde bloedcellen bij bloedonderzoek.
Deze symptomen kunnen variëren afhankelijk van het type osteopetrosis van de patiënt en hoe meer symptomen ernstiger zijn in de kwaadaardige vorm van osteopetrose.
