Treacher Collins-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een slecht gevormd hoofd en gezicht, waardoor de persoon met hangende ogen en een gedecentraliseerde kaak achterblijft.
Vanwege de slechte botvorming kunnen mensen met dit syndroom heel moeilijk horen, ademen en eten. Het Treacher Collins-syndroom verhoogt echter niet het risico op overlijden en heeft geen invloed op het centrale zenuwstelsel, waardoor ontwikkeling mogelijk wordt indien normaal gegeven.
Oorzaken van het Treacher Collins-syndroom
Dit syndroom wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in het TCOF1-gen, gelegen op chromosoom 5, dat codeert voor een eiwit met belangrijke functies bij het onderhoud van cellen die zijn afgeleid van de neurale top, de cellen die de botten van het oor, het gezicht en ook de oren vormen. tijdens de eerste weken van embryo-ontwikkeling.
Treacher Collins-syndroom is een genetische ziekte, autosomaal dominant, dus de kans op het oplopen van de ziekte is 50% als een van de ouders dit probleem heeft.
Mogelijke symptomen
Symptomen van het Treacher Collins-syndroom zijn onder andere:
- Gevallen ogen, spleet in de lip of het dak van de mond;
- Prominente oren;
- Afwezigheid van wimpers;
- Progressief gehoorverlies;
- Ontbreken van enkele botten van het gezicht, zoals de appel van het gezicht en de kaak;
- Moeilijkheden met kauwen;
- Ademhalingsproblemen.
Vanwege de voor de hand liggende vervormingen veroorzaakt door de ziekte, kunnen er psychologische symptomen zijn, zoals depressie en prikkelbaarheid die afwisselend ontstaan en kunnen worden opgelost met psychotherapie.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling moet worden uitgevoerd volgens de specifieke symptomen en behoeften van elke persoon, en hoewel er geen genezing is voor de ziekte, kunnen operaties worden uitgevoerd om de botten van het gezicht te reorganiseren, waardoor de esthetiek en functionaliteit van de organen en van de zintuigen.
Bovendien bestaat de behandeling van dit syndroom ook uit het verbeteren van de mogelijke respiratoire complicaties en voedingsproblemen die optreden als gevolg van de gezichtsmisvormingen en de hypofaryngeale obstructie door de tong.
Het kan dus ook nodig zijn om een tracheostomie uit te voeren, om een adequate luchtweg te behouden, of een gastrostomie, die voor een goede calorie-inname zal zorgen.
In geval van gehoorverlies is de diagnose erg belangrijk, zodat deze kan worden gecorrigeerd door bijvoorbeeld prothesen of een operatie te gebruiken.
