Fanconi-syndroom is een zeldzame nierziekte en leidt tot de ophoping van glucose, bicarbonaat, kalium, fosfaten en bepaalde overtollige aminozuren in de urine. Bij deze ziekte is er ook eiwitverlies door de urine en wordt de urine sterker en zuurder.
Erfelijk Fanconi-syndroom wordt veroorzaakt door genetische veranderingen die van vader op zoon worden doorgegeven. In het geval van het verworven Fanconi-syndroom kan inname van zware metalen zoals lood, inname van verlopen antibiotica, vitamine D-tekort, niertransplantatie, multipel myeloom of amyloïdose leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.
Fanconi-syndroom is niet te genezen en de behandeling ervan bestaat voornamelijk uit het vervangen van stoffen die verloren zijn gegaan in de urine, zoals aangegeven door de nefroloog.
Symptomen van Fanconi-syndroom
De symptomen van Fanconi-syndroom kunnen zijn:
- Urineer grote hoeveelheid urine;
- Sterke en zure urine;
- Zeer dorstig;
- uitdroging;
- Korte gestalte;
- Verhoogde bloedzuurgraad;
- zwakte;
- Pijn in de botten;
- Koffie-gekleurde huid vlekken met melk;
- Afwezigheid of defect in duimen;
Over het algemeen verschijnen de kenmerken van het erfelijke Fanconi-syndroom in de kindertijd rond de leeftijd van 5 jaar.
De diagnose van het Fanconi Syndroom wordt uitgevoerd op basis van de symptomen, een bloedtest die hoge zuurgraad vertoont en een urinetest die overtollige glucose, fosfaat, bicarbonaat, urinezuur, kalium en natrium vertoont.
Behandeling van Fanconi-syndroom
De behandeling van het Fanconi-syndroom heeft tot doel de stoffen die verloren zijn gegaan door personen in de urine aan te vullen. Hiervoor moeten patiënten mogelijk kalium-, fosfaat- en vitamine D-suppletie nemen, evenals natriumbicarbonaat om bloedacidose te neutraliseren.
Bij patiënten met ernstige nierfunctiestoornissen is een niertransplantatie geïndiceerd.
Handige links:
- Voedingsmiddelen rijk aan kalium
- Voedingsmiddelen rijk aan vitamine D
Niertransplantatie
