De ziekte van Fabry is een zeldzaam aangeboren syndroom dat abnormale vetophopingen in de bloedvaten veroorzaakt, met symptomen zoals pijn in de handen en voeten, veranderingen in de ogen of vlekken op de huid, bijvoorbeeld.
Over het algemeen ontstaan de symptomen van de ziekte van Fabry tijdens de kindertijd, maar in sommige gevallen kan de ziekte alleen tijdens de volwassenheid worden gediagnosticeerd wanneer deze veranderingen in het functioneren van de nieren of het hart veroorzaakt.
De ziekte van Fabry kan niet worden genezen, maar kan worden beheerst door het gebruik van sommige geneesmiddelen om de ontwikkeling van symptomen en het begin van complicaties zoals nierproblemen of een beroerte te voorkomen.
Symptomen van de ziekte van Fabry
Symptomen van de ziekte van Fabry kunnen zich vroeg in de kindertijd voordoen en omvatten:
- Pijn of een branderig gevoel in de handen en voeten;
- Donkerrode vlekken op de huid;
- Veranderingen in het oog die geen invloed hebben op het gezichtsvermogen;
- Buikpijn;
- Verandering in stoelgang, vooral na het eten;
- Pijn in de rug, vooral in de regio van de nieren.
Naast deze symptomen kan de ziekte van Fabry in de loop van de jaren ook andere tekenen veroorzaken die verband houden met progressieve laesies die in sommige organen worden veroorzaakt, zoals ogen, hart of nieren, bijvoorbeeld.
Diagnose van de ziekte van Fabry
De diagnose van de ziekte van Fabry kan worden gedaan door middel van bloedonderzoeken om de hoeveelheid enzym te evalueren die verantwoordelijk is voor het elimineren van overtollig vet dat zich ophoopt in de aderen. Dus wanneer deze waarde laag is, kan de arts de ziekte van Fabry vermoeden en om een DNA-test vragen om de ziekte correct te identificeren.
Behandeling voor de ziekte van Fabry
Behandeling van de ziekte van Fabry helpt om het begin van de symptomen onder controle te krijgen en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.
- Carbamazepine: helpt het gevoel van pijn of verbranding te verminderen;
- Metoclopramide: vermindert de werking van de darm en voorkomt veranderingen in de darmtransit;
- Anticoagulantia zoals Aspirine of Warfarine: maken het bloed dunner en voorkomen het ontstaan van bloedstolsels die een beroerte kunnen veroorzaken.
Naast deze geneesmiddelen kan uw arts ook geneesmiddelen voorschrijven voor hoge bloeddruk, zoals Captopril of Atenolol, omdat deze de ontwikkeling van nierbeschadiging voorkomen en complicaties in deze organen voorkomen.
