Tetra-amelia-syndroom is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de baby geboren wordt zonder armen en benen, en kan andere misvormingen in het skelet, gezicht, hoofd, hart, longen, zenuwstelsel of genitale gebied veroorzaken.
Deze genetische verandering kan zelfs tijdens de zwangerschap worden vastgesteld en daarom kan de verloskundige, afhankelijk van de ernst van de vastgestelde misvormingen, aanbevelen een abortus uit te voeren, omdat veel van deze misvormingen het leven van de baby na de geboorte in gevaar kunnen brengen.
Hoewel er geen genezing is, zijn er enkele gevallen waarbij de baby alleen wordt geboren met de afwezigheid van de vier ledematen of met milde misvormingen en in deze gevallen kan het mogelijk zijn om een adequate kwaliteit van leven te behouden.
Belangrijkste symptomen
Naast de afwezigheid van benen en armen, kan het Tetra-amelia-syndroom vele andere misvormingen in verschillende delen van het lichaam veroorzaken, zoals:
Schedel en gezicht
- cataract;
- Zeer kleine ogen;
- Zeer lage of afwezige oren;
- Neus helemaal uit of afwezig;
- Gespleten gehemelte of gespleten lip.
Hart en longen
- Afgenomen longgrootte;
- Diafragma veranderingen;
- Cardiale ventrikels niet gescheiden;
- Beperking van één kant van het hart.
Geslachtsorganen en urinewegen
- Afwezigheid van een nier;
- Eierstokken niet goed ontwikkeld;
- Afwezigheid van anus, urethra of vagina;
- Aanwezigheid van een gat onder de penis;
- Lage geslachtsorganen.
skelet
- Afwezigheid van wervels;
- Kleine of afwezige heupbotten;
- Afwezigheid van ribben.
In elk geval zijn de gepresenteerde misvormingen anders en daarom variëren de gemiddelde levensverwachting en het levensrisico van het ene kind tot het andere.
Mensen die binnen dezelfde familie zijn getroffen, hebben echter meestal zeer vergelijkbare misvormingen.
Waarom gebeurt het syndroom?
Er is nog steeds geen specifieke oorzaak voor alle gevallen van het Tetra-amelia-syndroom, maar er zijn veel gevallen waarin de ziekte voorkomt door een mutatie in het WNT3-gen.
Het WNT3-gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat belangrijk is voor de ontwikkeling van ledematen en andere lichaamssystemen tijdens de dracht. Dus als een verandering in dit gen optreedt, wordt het eiwit niet geproduceerd, wat resulteert in de afwezigheid van armen en benen, evenals andere misvormingen die verband houden met een gebrek aan ontwikkeling.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen specifieke behandeling voor het Tetra-amelia-syndroom en in de meeste gevallen overleeft de baby niet meer dan een paar dagen of maanden na de geboorte als gevolg van misvormingen die de groei en ontwikkeling ervan belemmeren.
In gevallen waarin het kind overleeft, gaat de behandeling echter meestal via operaties om enkele van de gepresenteerde misvormingen te corrigeren en de kwaliteit van leven te verbeteren. Voor de afwezigheid van ledematen worden meestal speciale rolstoelen gebruikt, bijvoorbeeld door bewegingen van het hoofd, de mond of de tong.
In bijna alle gevallen is het noodzakelijk om andere mensen te helpen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten, maar sommige moeilijkheden en obstakels kunnen worden overwonnen met ergotherapeutische sessies, zelfs mensen met het syndroom die zich kunnen verplaatsen zonder gebruik te maken van rolstoel.
