Charcot-Marie-Tooth-ziekte is een neurologische en degeneratieve ziekte die de zenuwen en gewrichten van het lichaam aantast, waardoor problemen of onmogelijkheid van lopen en zwakte om voorwerpen met de handen te houden, wordt veroorzaakt.
Vaak moeten degenen die deze ziekte hebben een rolstoel gebruiken, maar kunnen vele jaren leven en hun intellectuele capaciteit behouden. De behandeling vereist medicatie en fysiotherapie voor het leven.
Hoe het zich manifesteert
Tekenen en symptomen die kunnen duiden op de ziekte van Charcot-Marie-Tooth zijn:
- Veranderingen in de voeten zoals de kromming van de voet zeer scherp naar boven en de vingers in de klauw;
- Sommige mensen hebben moeite met lopen, met frequente valpartijen door gebrek aan evenwicht, wat kan leiden tot verstuiking van de enkel of fracturen; anderen kunnen niet lopen;
- Trillend in handen;
- Moeilijkheden bij het coördineren van handbewegingen, waardoor het moeilijk is om te schrijven, kleding aan te knopen of te koken;
- Zwakte en frequente vermoeidheid;
- Lumbale wervelkolom pijn en scoliose zijn ook gevonden;
- Spieren van geatrofieerde benen, armen, handen en voeten;
- Verminderde gevoeligheid voor aanraking en temperatuurverschillen in benen, armen, handen en voeten;
- Klachten zoals pijn, krampen, tintelingen en gevoelloosheid in het lichaam zijn dagelijks gebruikelijk.
De meest voorkomende is dat het kind zich normaal ontwikkelt en ouders niets wantrouwen, tot rond de leeftijd van 3 de eerste tekenen verschijnen met zwakte in de benen, frequente valpartijen, vallende voorwerpen, verminderd spiervolume en andere signalen die hierboven zijn aangegeven.
Hoe is de behandeling gedaan?
Behandeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth moet worden begeleid door de neuroloog en er kan medicatie worden geïndiceerd om de symptomen te behandelen, aangezien deze ziekte niet kan worden genezen. Andere vormen van behandeling zijn bijvoorbeeld neurofysiotherapie, hydrotherapie en ergotherapie, die in staat zijn ongemak te verlichten en het dagelijks leven te verbeteren.
Meestal heeft de persoon een rolstoel nodig en kleine apparatuur kan worden aangegeven om de persoon te helpen hun tanden te poetsen, zich aan te kleden en alleen te eten. Soms zijn gezamenlijke operaties nodig om het gebruik van deze kleine apparatuur te verbeteren.
Er zijn verschillende medicijnen die gecontra-indiceerd zijn voor mensen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth omdat ze de symptomen van de ziekte verergeren en daarom het innemen van geneesmiddelen alleen mag worden gedaan onder medisch advies en met kennis van de neuroloog.
Bovendien moet de voeding worden aangegeven door een voedingsdeskundige, omdat er voedingsmiddelen zijn die de symptomen verergeren, terwijl andere helpen bij de behandeling van de ziekte. Selenium, koper, vitamine C en E, liponzuur en magnesium moeten dagelijks worden geconsumeerd door de inname van voedingsmiddelen zoals noten, lever, granen, noten, sinaasappel, citroen, spinazie, tomaat, erwten en zuivelproducten, bijvoorbeeld.
Hoofdtypen
Er zijn verschillende soorten van deze ziekte en daarom zijn er bepaalde verschillen en eigenaardigheden tussen elke patiënt. De belangrijkste typen, omdat ze het meest voorkomen, zijn:
- Type 1: wordt gekenmerkt door veranderingen in de myeline-omhulling, die de zenuwen bedekt, waardoor de transmissie van zenuwimpulsen wordt vertraagd;
- Type 2 : wordt gekenmerkt door veranderingen die axons beschadigen;
- Type 4 : kan zowel myelineschede als axonen beïnvloeden, maar wat het onderscheidt van andere typen is dat het autosomaal recessief is;
- Type X : wordt gekenmerkt door veranderingen in het X-chromosoom, die ernstiger zijn bij mannen dan bij vrouwen.
Deze ziekte vordert langzaam en geleidelijk, en de diagnose wordt meestal gesteld in de kindertijd of tot de leeftijd van 20 door middel van een genetische test en het onderzoek van elektroneuromografie, op verzoek van de neuroloog.
