ziekte-genetica

Ontdek welke tests nodig zijn, hoe is voedsel, school, ontwikkeling en andere veelgestelde vragen over de persoon met het syndroom van Down.

"Licht autisme " is een uitdrukking die wordt gebruikt om een ​​persoon te beschrijven die enkele veranderingen in het autismespectrum heeft, maar die bijna alle dagelijkse activiteiten kan uitvoeren. Begrijp welke tekenen kunnen wijzen op de aanwezigheid van licht autisme

Alopecia areata komt overeen met cirkelvormig haarverlies dat voornamelijk op de hoofdhuid voorkomt. Het is mogelijk dat het haar teruggroeit op zijn plaats zolang de juiste behandeling onder begeleiding van de dermatoloog wordt gedaan. Begrijpen wat

Gilbert's syndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een mutatie in het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van bilirubine, wat leidt tot accumulatie in het bloed en de huid en ogen een gelig uiterlijk geeft. Begrijp meer over wat

De behandeling van autisme kan de communicatie en concentratie verbeteren en repetitieve bewegingen verminderen, waardoor de kwaliteit van leven van de autistische persoon verbetert. De kinderarts legt de belangrijkste behandelingsvormen uit en legt uit hoe voor het autistische kind moet worden gezorgd

Neurofibromatose is een zeldzame ziekte die zich manifesteert rond de leeftijd van 15 jaar en waarbij kleine knobbeltjes op de huid verschijnen. Begrijp wat neurofibromatose is, waarom het gebeurt en hoe de behandeling kan worden uitgevoerd

Autisme is een syndroom dat wordt gekenmerkt door problemen in communicatie, socialisatie en gedrag, meestal gediagnosticeerd tussen 2 en 3 jaar. Beter begrijpen wat autisme is, de symptomen, mogelijke oorzaken en behandeling

Dyspraxie is een aandoening die problemen veroorzaakt bij het plannen en coördineren van lichaamsbewegingen. Het komt voor bij kinderen, maar kan ook voorkomen bij volwassenen.

Pseudohermaphroditisme, ook bekend als ambigue genitaliën, is een aandoening waarbij het kind wordt geboren met geslachtsdelen die niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn. Kijk hoe u de belangrijkste kenmerken bij jongens en meisjes kunt identificeren

Albinisme wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, die een gebrek aan kleur in de huid, ogen of haar veroorzaakt. Kijk wat deze ziekte veroorzaakt en welke voorzorgsmaatregelen u moet nemen

Neurofibromatose is niet te genezen, dus het wordt aanbevolen om de patiënt te volgen en jaarlijkse examens uit te voeren om de progressie van de ziekte en het risico op complicaties te beoordelen. In sommige gevallen kan neurofibromatose operatief worden behandeld

Cystic fibrosis bij de baby kan worden vastgesteld door de gepresenteerde tekenen en symptomen en de resultaten van laboratoriumtests te beoordelen. Begrijp hoe u kunt weten of het cystische fibrose is, wat de symptomen zijn en hoe de behandeling moet worden uitgevoerd

Het syndroom van Kallman is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de puberteit en een vermindering of afwezigheid van geur als gevolg van een tekort aan de productie van het gonadotropine-afgevende hormoon. Bekijk wat de oorzaken en symptomen zijn en hoe u dit moet doen

Polydactylie is een misvorming die optreedt wanneer een of meer extra vingers in de hand of voet worden geboren en die kan worden vastgesteld wanneer de baby zich tijdens de zwangerschap vormt. Het kan worden veroorzaakt door genetische veranderingen die van vader op zoon worden overgedragen. Meer te weten komen

Lees welke oefeningen ouders thuis kunnen doen om een ​​baby met Downsyndroom te helpen spreken.

Wat het is: het Wiskott-Aldrich-syndroom is een genetische ziekte die het immuunsysteem aantast, waarbij T- en B-lymfocyten betrokken zijn, en bloedcellen die helpen bij het beheersen van bloedingen, bloedplaatjes. Symptomen van het Wiskott-Aldrich-syndroom Symptomen

De craniale gezichtsvernauwing is een genetische wijziging die ervoor zorgt dat de botten van het hoofd zich sluiten vóór de verwachte tijd, waardoor er enkele veranderingen in het hoofd en gezicht van de baby ontstaan, waarvoor tijdens de kindertijd enkele operaties nodig zijn.

Myotone dystrofie is een genetische ziekte die ook bekend staat als de ziekte van Steinert, die wordt gekenmerkt door de moeilijkheid om de spieren te ontspannen na een contractie. Sommige mensen met deze ziekte vinden het moeilijk om een ​​deurknop los te draaien of een

Patau-syndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door trisomie van chromosoom 13, die misvormingen bij de baby veroorzaakt. Lees meer over het Patausyndroom, de belangrijkste kenmerken, hoe de diagnose wordt gesteld en hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Dit is een zeer zeldzame aandoening, maar kan tijdens elke zwangerschap voorkomen, wat leidt tot het ontbreken van ledematen en andere misvormingen bij de baby.