Gilbert's syndroom, ook bekend als constitutionele leverdisfunctie, is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door geelzucht, waardoor mensen een gele huid en ogen hebben. Het wordt niet als een ernstige ziekte beschouwd, noch veroorzaakt het grote gezondheidsproblemen, en daarom leeft de persoon met het syndroom zolang hij de ziekte niet draagt en met dezelfde kwaliteit van leven.
Gilbertsyndroom komt vaker voor bij mannen en wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen dat verantwoordelijk is voor de afbraak van bilirubine, dat wil zeggen, met de mutatie in het gen kan bilirubine niet worden afgebroken, zich ophopen in het bloed en het gelige aspect ontwikkelen dat kenmerkend is voor deze ziekte. .
Mogelijke symptomen
Normaal gesproken veroorzaakt het syndroom van Gilbert geen symptomen behalve de aanwezigheid van geelzucht, wat overeenkomt met de huid en gele ogen. Sommige mensen met de ziekte melden echter vermoeidheid, duizeligheid, hoofdpijn, misselijkheid, diarree of obstipatie, en deze symptomen zijn niet kenmerkend voor de ziekte. Ze ontstaan meestal wanneer de persoon met de ziekte van Gilbert een infectie heeft of een zeer stressvolle situatie doormaakt.
Hoe de diagnose wordt gesteld
Het syndroom van Gilbert is niet gemakkelijk te diagnosticeren, omdat het meestal geen symptomen heeft en geelzucht vaak kan worden geïnterpreteerd als een teken van bloedarmoede. Bovendien manifesteert deze ziekte, ongeacht de leeftijd, zich gewoonlijk alleen in tijden van stress, intensieve lichamelijke oefeningen, langdurig vasten, tijdens een bepaalde ziekte met koorts of tijdens menstruatie bij vrouwen.
De diagnose wordt gesteld om andere oorzaken van leverdisfunctie uit te sluiten en daarom ongevraagde tests voor leverfunctietests, zoals TGO of ALT, TGP of AST, en bilirubinespiegels, naast urinetests, om de concentratie van urobilinogeen te beoordelen, volledig bloedbeeld en, afhankelijk van de uitslag, een moleculair onderzoek om de mutatie te zoeken die verantwoordelijk is voor de ziekte. Kijk wat de tests zijn die de lever evalueren.
Normaal gesproken zijn de resultaten van leverfunctietesten bij mensen met het syndroom van Gilbert normaal, met uitzondering van de indirecte bilirubineconcentratie, die hoger is dan 2,5 mg / dL, wanneer de normale concentratie tussen 0,2 en 0,7 mg / dL ligt. Begrijp wat direct en indirect bilirubine is.
Naast de onderzoeken die door de hepatoloog worden aangevraagd, worden naast de familiegeschiedenis ook lichamelijke aspecten van de persoon geëvalueerd, aangezien het een genetische en erfelijke ziekte is.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling voor dit syndroom, maar er zijn enkele voorzorgsmaatregelen nodig, aangezien sommige geneesmiddelen die worden gebruikt om andere ziekten te bestrijden mogelijk niet in de lever worden gemetaboliseerd, omdat ze een verminderde activiteit hebben van het enzym dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van deze geneesmiddelen, zoals voor voorbeeld Irinotecan en Indinavir, die respectievelijk antikanker en antiviraal zijn.
Bovendien wordt de consumptie van alcoholische dranken door mensen met het Gilbert-syndroom niet aanbevolen, omdat er permanente schade aan de lever kan optreden en kan leiden tot progressie van het syndroom en het optreden van ernstigere ziekten.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
