Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die problemen met de stofwisseling, gedragsveranderingen, spierverslapping en ontwikkelingsachterstand veroorzaakt. Bovendien is een ander veel voorkomend kenmerk het verschijnen van overmatige honger na de leeftijd van twee jaar, wat kan leiden tot obesitas en diabetes.
Hoewel dit syndroom niet te genezen is, zijn er enkele behandelingen, zoals ergotherapie, fysiotherapie en psychotherapie, die kunnen helpen de symptomen te verminderen en een betere kwaliteit van leven te bieden.
Belangrijkste kenmerken
De kenmerken van het Prader-Willi-syndroom variëren sterk van kind tot kind en zijn meestal verschillend naargelang de leeftijd:
Baby's en kinderen tot 2 jaar
- Spierzwakte: het leidt er meestal toe dat de armen en benen er erg slap uitzien;
- Moeilijkheden bij het geven van borstvoeding: het gebeurt door spierzwakte waardoor het kind de melk niet kan opzuigen;
- Apathie: de baby lijkt constant moe en reageert weinig op prikkels;
- Onontwikkelde geslachtsdelen: klein of niet-bestaand.
Kinderen en volwassenen
- Overmatige honger: het kind eet constant en in grote hoeveelheden, naast het vaak zoeken naar voedsel in de kasten of in de prullenbak;
- Groeiachterstand en ontwikkeling: het is normaal dat het kind korter is dan normaal en minder spiermassa heeft;
- Leermoeilijkheden: ze hebben meer tijd nodig om te leren lezen, schrijven of zelfs alledaagse problemen op te lossen;
- Spraakproblemen: vertraagde articulatie van woorden, zelfs op volwassen leeftijd;
- Misvormingen in het lichaam: zoals kleine handen, scoliose, veranderingen in de vorm van de heupen of gebrek aan kleur in haar en huid.
Bovendien is het nog steeds heel gebruikelijk om gedragsproblemen te hebben, zoals vaak een houding van woede hebben, zeer repetitieve routines doen of agressief handelen wanneer iets wordt ontkend, vooral in het geval van voedsel.
Wat veroorzaakt het syndroom
Prader-Willi-syndroom ontstaat wanneer er een verandering is in de genen van een segment op chromosoom 15, wat de functies van de hypothalamus in gevaar brengt en de symptomen van de ziekte veroorzaakt sinds de geboorte van het kind. Normaal gesproken wordt de verandering in het chromosoom overgeërfd van de vader, maar er zijn ook gevallen waarin het willekeurig gebeurt.
De diagnose wordt meestal gesteld door observatie van symptomen en genetische tests, geïndiceerd voor pasgeborenen met een lage spierspanning.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
De behandeling van het Prader-Willi-syndroom varieert afhankelijk van de symptomen en kenmerken van het kind en daarom kan een team van verschillende medische specialismen nodig zijn, aangezien verschillende behandelingstechnieken nodig kunnen zijn, zoals:
- Gebruik van groeihormoon: het wordt meestal gebruikt bij kinderen om de groei te stimuleren, een klein postuur te vermijden en de spierkracht te verbeteren;
- Voedingsadvies: helpt hongerimpulsen onder controle te houden en verbetert de spierontwikkeling door de nodige voedingsstoffen aan te bieden;
- Therapie met geslachtshormonen: ze worden gebruikt als er een vertraging is in de ontwikkeling van de geslachtsorganen van het kind;
- Psychotherapie: helpt om de gedragsveranderingen van het kind te beheersen en om het ontstaan van hongerimpulsen te voorkomen;
- Logopedie: deze therapie maakt het mogelijk om enkele vorderingen te maken met betrekking tot de taal en de communicatievormen van deze personen.
- Lichamelijke activiteit: Regelmatige lichaamsbeweging is belangrijk om het lichaamsgewicht in evenwicht te houden en de spieren te versterken.
- Fysiotherapie: Fysiotherapie verbetert de spiertonus, verbetert het evenwicht en verbetert de fijne motoriek.
- Ergotherapie: Ergotherapie biedt Prader-Willi-patiënten meer onafhankelijkheid en autonomie bij dagelijkse activiteiten.
- Psychologische ondersteuning: Psychologische ondersteuning is belangrijk om het individu en zijn gezin te begeleiden bij het omgaan met obsessief-compulsief gedrag en stemmingsstoornissen.
Veel andere vormen van therapie kunnen ook worden gebruikt, die over het algemeen worden aanbevolen door de kinderarts na het observeren van de kenmerken en het gedrag van elk kind.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
