Angelman-syndroom is een genetische en neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door stuiptrekkingen, ontkoppelde bewegingen, intellectuele achterstand, afwezigheid van spraak en overmatig lachen. Kinderen met dit syndroom hebben een grote mond, tong en kaak, een klein voorhoofd en zijn meestal blond en hebben blauwe ogen.
De oorzaken van het Angelman-syndroom zijn genetisch en houden verband met de afwezigheid of mutatie op chromosoom 15 die van de moeder is geërfd. Dit syndroom is niet te genezen, maar er zijn behandelingen die de symptomen helpen verminderen en de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte verbeteren.
Symptomen van het Angelman-syndroom
De symptomen van het Angelman-syndroom kunnen in het eerste levensjaar worden gezien als gevolg van een vertraagde motorische en intellectuele ontwikkeling. De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn dus:
- Ernstige mentale achterstand;
- Gebrek aan taal, met geen of minder gebruik van woorden;
- Frequente aanvallen;
- Regelmatige afleveringen van gelach;
- Moeilijkheden om te beginnen met kruipen, zitten en lopen;
- Onvermogen om bewegingen of trillende bewegingen van de ledematen te coördineren;
- Microcefalie;
- Hyperactiviteit en onoplettendheid;
- Slaapproblemen;
- Verhoogde gevoeligheid voor warmte;
- Aantrekking en fascinatie voor water;
- Strabismus;
- Kaak en tong steken uit;
- Regelmatig kwijlen.
Bovendien hebben kinderen met het Angelman-syndroom typische gelaatstrekken, zoals een grote mond, een klein voorhoofd, ver uit elkaar geplaatste tanden, een prominente kin, een dunne bovenlip en een lichter oog.
Kinderen met dit syndroom hebben ook de neiging om spontaan en constant te lachen en tegelijkertijd hun hand te schudden, wat bijvoorbeeld ook gebeurt in tijden van opwinding.
Hoe is de diagnose
De diagnose Angelman-syndroom wordt door de kinderarts of huisarts gesteld door de tekenen en symptomen van de persoon te observeren, zoals ernstige mentale retardatie, ongecoördineerde bewegingen, convulsies en een blij gezicht, bijvoorbeeld.
Bovendien raadt de arts aan om enkele tests uit te voeren om de diagnose te bevestigen, zoals elektro-encefalogram en genetische tests, die worden gedaan om de mutatie te identificeren. Lees hoe de genetische test voor het Angelman-syndroom wordt uitgevoerd.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
De behandeling van het Angelman-syndroom bestaat uit een combinatie van therapieën en medicijnen. Behandelingsmethoden zijn onder meer:
- Fysiotherapie: De techniek stimuleert de gewrichten en voorkomt stijfheid, een kenmerkend symptoom van de ziekte;
- Ergotherapie: deze therapie helpt mensen met het syndroom om hun autonomie in alledaagse situaties te ontwikkelen, met activiteiten zoals aankleden, tanden poetsen en haar kammen;
- Logopedie: Het gebruik van deze therapie is zeer frequent, aangezien de mensen met het Angelman-syndroom een zeer verstoord communicatieaspect hebben en de therapie helpt bij de ontwikkeling van taal;
- Hydrotherapie: activiteiten die plaatsvinden in het water die de spieren versterken en individuen ontspannen, waardoor de symptomen van hyperactiviteit, slaapstoornissen en aandachtstekort worden verminderd;
- Muziektherapie: therapie die muziek gebruikt als een therapeutisch hulpmiddel, waardoor mensen minder angstig en hyperactief worden;
- Hippotherapie: het is een therapie die paarden gebruikt en mensen met het Angelman-syndroom biedt om de spieren te versterken, het evenwicht en de motorische coördinatie te verbeteren.
Angelman-syndroom is een genetische ziekte die niet te genezen is, maar de symptomen ervan kunnen worden verlicht met de bovenstaande therapieën en met het gebruik van geneesmiddelen, zoals Ritalin, dat werkt door de opwinding van patiënten met dit syndroom te verminderen.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
