Downsyndroom, of trisomie 21, is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in chromosoom 21 die ervoor zorgt dat de drager geen paar, maar een trio chromosomen heeft en daarom in totaal geen 46 chromosomen heeft, maar 47.
Door deze verandering in chromosoom 21 wordt het kind geboren met specifieke kenmerken, zoals bijvoorbeeld lagere implantatie van de oren, omhooggetrokken ogen en een grote tong. Lees meer over andere kenmerken van dit syndroom.
Omdat het syndroom van Down het resultaat is van een genetische mutatie, kan het niet worden genezen en is er geen specifieke behandeling voor. Sommige behandelingen, zoals fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie, zijn echter belangrijk om de ontwikkeling van het kind met trisomie 21 te stimuleren en te ondersteunen.
Belangrijkste kenmerken
Enkele van de kenmerken van patiënten met het syndroom van Down zijn:
- Implantatie van de oren lager dan normaal;
- Grote en zware tong;
- Ogen opgetrokken;
- Vertraging in motorische ontwikkeling;
- Spier zwakte;
- Aanwezigheid van slechts 1 lijn in de handpalm;
- Milde of matige mentale retardatie;
- Korte gestalte;
- Overgewicht;
- Vertraging in taalontwikkeling.
Het kind met het syndroom van Down heeft niet altijd al deze kenmerken, en het kan gebeuren dat sommige kinderen slechts één van deze kenmerken hebben, in deze gevallen niet in aanmerking genomen dat ze de ziekte hebben. Begrijp hoe de diagnose van het syndroom van Down wordt gesteld.
Oorzaken van het syndroom van Down
Het syndroom van Down treedt op als gevolg van een genetische mutatie die ervoor zorgt dat een extra kopie van een deel van chromosoom 21 plaatsvindt, wat resulteert in veranderingen in de ontwikkeling.
Deze mutatie is niet erfelijk, dat wil zeggen dat ze niet van vader op zoon overgaat en het uiterlijk ervan kan worden geassocieerd met de leeftijd van de ouders, maar vooral van de moeder, met een groter risico bij vrouwen die zwanger zijn geworden met meer dan 35 jaar. van leeftijd, aangezien de kans op genetische veranderingen vanaf die leeftijd toeneemt.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van dit syndroom wordt meestal gesteld tijdens de zwangerschap, bijvoorbeeld door het uitvoeren van bepaalde tests, zoals echografie, nekpunctie, navelstrengpunctie en vruchtwaterpunctie. Lees meer over de diagnose van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap.
Na de geboorte kan de diagnose van het syndroom worden bevestigd door de kenmerken van de baby te observeren en een bloedtest uit te voeren, waarbij een evaluatie van de chromosomen wordt uitgevoerd om de aanwezigheid van mutaties en de aanwezigheid van extra chromosomen te observeren.
Behandeling voor het syndroom van Down
De behandeling van het syndroom van Down heeft tot doel de ontwikkeling van het kind te bevorderen en de kwaliteit van leven te bevorderen. Daarom wordt aanbevolen fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie uit te voeren om spraak en eten te vergemakkelijken.
Baby's met dit syndroom moeten vanaf de geboorte en gedurende het hele leven worden gecontroleerd, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld, omdat deze chromosomale verandering het risico op het ontwikkelen van hart- en luchtwegaandoeningen, slaapapneu en schildklierveranderingen verhoogt.
Bovendien kan het kind een soort leermoeilijkheid hebben, maar niet altijd een significante mentale retardatie. Dan kun je je ontwikkelen, studeren en zelfs werken. De levensverwachting is vandaag meer dan 40 jaar en gedurende die jaren hebben mensen met het syndroom van Down mogelijk gespecialiseerde gezondheidszorg nodig, die geïndividualiseerd moet worden en die ook gepaard kan gaan met andere specialismen, zoals bijvoorbeeld cardiologie of endocrinologie.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
