Patausyndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de verdrievoudiging van chromosoom 13, die de ontwikkeling van de foetus direct verstoort, wat resulteert in misvormingen van het zenuwstelsel, hartafwijkingen en een hazenlip en gehemelte van de mond van de baby.
Deze verandering komt vaker voor wanneer de vrouw ouder is dan 35 jaar, omdat er een grotere kans is op chromosomale veranderingen na die leeftijd. Om het syndroom van Patau te onderzoeken, kan echografie, vruchtwaterpunctie of foetaal DNA-testen in moederbloed worden uitgevoerd om de chromosomen van de foetus te beoordelen en zo te controleren op de aanwezigheid van veranderingen.
Normaal gesproken overleven baby's met deze ziekte gemiddeld minder dan 3 dagen, maar er zijn gevallen van overleving tot 10 jaar, afhankelijk van de ernst van het syndroom, en het is in alle gevallen belangrijk dat de baby wordt begeleid door de kinderarts. om te voeden kan gemakkelijker gebeuren.
Belangrijkste kenmerken
De meest voorkomende kenmerken van kinderen met het Patau-syndroom zijn:
- Ernstige misvormingen in het centrale zenuwstelsel;
- Ernstige mentale retardatie;
- Aangeboren hartafwijkingen;
- Bij jongens mogen de testikels niet van de buikholte naar het scrotum afdalen;
- Bij meisjes kunnen veranderingen in de baarmoeder en eierstokken optreden;
- Polycystische nieren;
- Gespleten lip en gehemelte;
- Misvorming van de handen;
- Defecten in de vorming van de ogen of de afwezigheid ervan.
Bovendien kunnen sommige baby's ook een laag geboortegewicht hebben en een zesde vinger op hun handen of voeten, en kunnen ze ook veranderingen in de bloedsomloop en urogenitaal systeem hebben.
Hoe is de diagnose
De diagnose Patausyndroom kan tijdens de zwangerschap worden gesteld door middel van prenatale onderzoeken, vooral bij vrouwen ouder dan 35 jaar, aangezien er een groter risico op chromosomale veranderingen is na die leeftijd.
Dus als er veranderingen worden opgemerkt tijdens het uitvoeren van echografie, kunnen laboratoriumtests worden geïndiceerd om de aanwezigheid van foetaal DNA dat in het bloed van de moeder circuleert te identificeren en zo de chromosomen te evalueren en mogelijke veranderingen te identificeren. Bovendien kan een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Na de geboorte kan de diagnose Patau-syndroom worden gesteld door de evaluatie van de kenmerken die door de baby worden gepresenteerd, het resultaat van beeldvormende tests en cytogenetica, wat een genetisch laboratoriumonderzoek is waarbij de chromosomen worden waargenomen, en het is mogelijk om de trisomie chromosoom 13 kenmerkend voor dit syndroom.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling voor het Patausyndroom, maar de door de kinderarts aangegeven behandeling is bedoeld om het ongemak te verminderen en het voeden van de baby te vergemakkelijken, evenals het verlichten van andere symptomen die kunnen optreden.
Daarnaast kan het ook nodig zijn om een operatie uit te voeren om hartafwijkingen of scheuren in de lippen en het gehemelte te herstellen en om fysiotherapie, ergotherapie en logopedische sessies te doen, die kunnen helpen bij de ontwikkeling van kinderen.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
Bibliografie
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V .; POLLI, Janaina B. Zwangerschaps-, perinatale en familiale bevindingen van patiënten met het Patau-syndroomRev Paul Pediatr. Vol 31. 4e druk; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Patau-syndroom: rapport van een geval van volledige trisomie van chromosoom 13Health Education Magazine, deel 7. 2 ed; 199-201, 2019
