Aicardi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het corpus callosum, een belangrijk deel van de hersenen dat de twee hersenhelften, stuipen en problemen in het netvlies verbindt.
De oorzaak van het syndroom van Aicardi is gerelateerd aan genetische verandering in het X-chromosoom en daarom treft deze ziekte voornamelijk vrouwen. Bij mannen kan de ziekte optreden bij patiënten met het Klinefelter-syndroom omdat ze een extra X-chromosoom hebben, dat in de eerste maanden van het leven de dood kan veroorzaken.
Het Aicardi-syndroom is niet te genezen en de levensverwachting is verminderd, met gevallen waarin patiënten de adolescentie niet bereiken.
Symptomen van het Aicardi-syndroom
De symptomen van het Aicardi-syndroom kunnen zijn:
- convulsies;
- Mentale retardatie;
- Vertraging in motorische ontwikkeling;
- Verwondingen aan het netvlies van het oog;
- Misvormingen van de wervelkolom, zoals: spina bifida, wervels of scoliose;
- Problemen met communiceren;
- Microfthalmie als gevolg van kleine ooggrootte of zelfs afwezigheid.
De aanvallen bij kinderen met dit syndroom worden gekenmerkt door snelle spiersamentrekkingen, hyperextensie van het hoofd, flexie of extensie van de romp en armen, die meerdere keren per dag vanaf het eerste levensjaar optreden.
De diagnose van het Aicardi-syndroom wordt gesteld op basis van de kenmerken van de kinderen en neuroimaging-tests, zoals magnetische resonantie of elektro-encefalogram, waarmee de problemen in de hersenen kunnen worden geïdentificeerd.
Behandeling van Aicardi-syndroom
Behandeling van het Aicardi-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt de symptomen te verminderen en verbetert de kwaliteit van leven van de patiënt.
Om aanvallen te behandelen, wordt aangeraden om anticonvulsiva te gebruiken zoals carbamazepine of valproaat. Neurologische fysiotherapie of psychomotorische stimulatie kan nuttig zijn bij het verbeteren van aanvallen.
De meeste patiënten, zelfs met de behandeling, sterven voor de leeftijd van 6, meestal als gevolg van respiratoire complicaties. Overleven langer dan 18 jaar is zeldzaam bij deze ziekte.
Handige links:
- Apert-syndroom
- West syndroom
- Alport's Syndrome
