Holt-Oram-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die misvormingen in de bovenste ledematen veroorzaakt, zoals handen en schouders en hartproblemen zoals aritmieën of kleine misvormingen.
Dit is een ziekte die vaak alleen kan worden gediagnosticeerd nadat het kind is geboren en hoewel er geen genezing is, zijn er behandelingen en operaties die gericht zijn op het verbeteren van de kwaliteit van leven van het kind.
Kenmerken van Holt-Oram-syndroom
Holt-Oram-syndroom kan verschillende misvormingen en problemen veroorzaken, waaronder:
- Misvormingen in de bovenste ledematen, die voornamelijk in de handen of in de schouderstreek ontstaan;
- Hartproblemen en misvormingen die hartritmestoornissen en atriale septumafwijkingen omvatten, die optreden wanneer er een klein gaatje tussen de twee hartkamers is;
- Pulmonale hypertensie is de toename van de bloeddruk in de longen, die symptomen zoals vermoeidheid en kortademigheid veroorzaakt.
De handen zijn meestal de leden die het meest worden beïnvloed door de misvormingen, omdat ze vaak de afwezigheid van duimen hebben.
Het Holt-Oram-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, die optreedt tussen 4 en 5 weken zwangerschap, wanneer de onderste ledematen nog niet goed zijn gevormd.
Diagnose van Holt-Oram-syndroom
Dit syndroom wordt meestal gediagnosticeerd na de bevalling, wanneer er misvormingen zijn in de ledematen van het kind en misvormingen en veranderingen in het functioneren van het hart.
Voor het uitvoeren van de diagnose kunnen sommige tests, zoals röntgenfoto's en elektrocardiogrammen, noodzakelijk zijn. Door een specifieke genetische test uit te voeren in het laboratorium, is het bovendien mogelijk de mutatie te identificeren die de ziekte veroorzaakt.
Behandeling van Holt-Oram-syndroom
Er is geen behandeling om dit syndroom te genezen, maar sommige behandelingen zoals fysiotherapie voor het corrigeren van de houding, versterking van de spieren en bescherming van de wervelkolom helpen bij de ontwikkeling van het kind. Als er andere problemen zijn, zoals misvormingen en veranderingen in de werking van het hart, kan het nodig zijn om operaties uit te voeren. Kinderen met deze problemen moeten regelmatig worden gecontroleerd door hun cardioloog.
Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gecontroleerd en de follow-up moet gedurende het hele leven worden verlengd, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld.
