Sclerosteose, ook bekend als granietbotziekte, is een zeldzame genetische mutatie die overmatige botgroei veroorzaakt. Deze mutatie zorgt ervoor dat botten, in plaats van in de loop der jaren af te nemen, dikker en dichter worden en sterker worden dan graniet.
Sclerosteose voorkomt dus het begin van botziekten zoals osteoporose, maar veroorzaakt andere veranderingen, zoals verhoogde druk in de schedel, die, indien onbehandeld, levensbedreigend kan zijn.
Belangrijkste symptomen
Het belangrijkste teken van sclerosteose is de toename van de botdichtheid, maar er zijn enkele symptomen die u mogelijk op de ziekte wijzen, zoals:
- Twee of drie vingers aan de handen verbinden;
- Veranderingen in de grootte en de dikte van de neus;
- Overdreven groei van schedel en gezichtsbeenderen;
- Moeilijkheid om sommige spieren van het gezicht te bewegen;
- De punt van de vingers boog naar beneden;
- Ontbreken van nagels op de vingers;
- Lichaamshoogte groter dan gemiddeld.
Omdat het een uiterst zeldzame ziekte is, is de diagnose complex en daarom moet de arts mogelijk alle symptomen en klinische geschiedenis evalueren en verschillende tests uitvoeren, zoals botdensimetrie, voordat de diagnose van sclerose wordt voorgesteld.
In sommige gevallen kan een genetische test worden besteld om het DNA en mogelijke mutaties te evalueren en kan het helpen bij het identificeren van de verandering in het SOST-gen dat de ziekte veroorzaakt.
Waarom het gebeurt
De belangrijkste oorzaak van sclerose is een mutatie die optreedt in het SOST-gen en de werking van sclerostine verlaagt, het eiwit dat verantwoordelijk is voor het verminderen van de botdichtheid en dat gedurende het hele leven toeneemt.
Gewoonlijk ontstaat de ziekte alleen wanneer er twee gewijzigde kopieën van het gen zijn, maar mensen met een enkele kopie kunnen ook extreem sterke botten en een lager risico op botziekten hebben, zoals osteoporose of osteopenie.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen remedie voor sclerose, dus de behandeling wordt alleen gedaan om enkele van de symptomen en misvormingen die kunnen ontstaan door overmatige botgroei te verlichten.
Een van de meest gebruikte vormen van chirurgie is een operatie die kan helpen de gezichtszenuw te decomprimeren en beweging van de gezichtsspieren te herstellen, of overtollig bot te verwijderen om bijvoorbeeld de druk in de schedel te verminderen.
Daarom moet de behandeling altijd met de arts worden besproken om te beoordelen of er levensbedreigende of levensbedreigende veranderingen zijn die kunnen worden gecorrigeerd.
