Fatale familiale slapeloosheid, ook bekend onder de afkorting IFF, is een uiterst zeldzame genetische ziekte die een deel van de hersenen aantast dat bekend staat als de thalamus, die primair verantwoordelijk is voor het regelen van de slaap- en waakcyclus van het lichaam. De eerste symptomen treden meestal op tussen de 32 en 62 jaar, maar komen vaker voor na 50 jaar.
Zo hebben mensen met dit type aandoening steeds meer slaapproblemen, naast andere veranderingen in het automatische zenuwstelsel, dat bijvoorbeeld verantwoordelijk is voor het reguleren van de lichaamstemperatuur, ademhaling en zweten.
Dit is een neurodegeneratieve ziekte, wat betekent dat er na verloop van tijd steeds minder neuronen in de thalamus zijn, wat leidt tot een progressieve verergering van slapeloosheid en alle gerelateerde symptomen, die kan optreden op een moment dat de ziekte het leven niet langer toelaat en staat daarom bekend als fataal.
Belangrijkste symptomen
Het meest kenmerkende symptoom van IFF is het begin van chronische slapeloosheid die plotseling optreedt en na verloop van tijd verergert. Andere symptomen die kunnen optreden in verband met fatale familiale slapeloosheid zijn onder meer:
- Frequente paniekaanvallen;
- Opkomst van fobieën die niet bestonden;
- Gewichtsverlies zonder duidelijke reden;
- Veranderingen in de lichaamstemperatuur, die erg hoog of laag kunnen worden;
- Overmatig zweten of speekselvloed.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, is het gebruikelijk dat de persoon die aan FFI lijdt, ongecoördineerde bewegingen, hallucinaties, verwardheid en spierspasmen ervaart. De volledige afwezigheid van het vermogen om te slapen, treedt echter meestal pas op in het laatste stadium van de ziekte.
Hoe de diagnose te bevestigen
De diagnose van fatale familiaire slapeloosheid wordt meestal door de arts vermoed na beoordeling van de symptomen en screening op ziekten die de symptomen kunnen veroorzaken. Wanneer dit gebeurt, is het gebruikelijk om doorverwezen te worden naar een arts die gespecialiseerd is in slaapstoornissen, die andere tests zal doen, zoals een slaaponderzoek en een CT-scan, bijvoorbeeld om de verandering in de thalamus te bevestigen.
Bovendien zijn er nog steeds genetische tests die kunnen worden gedaan om de diagnose te bevestigen, aangezien de ziekte wordt veroorzaakt door een gen dat wordt overgedragen binnen dezelfde familie.
Wat veroorzaakt dodelijke slapeloosheid in het gezin
In de meeste gevallen wordt dodelijke slapeloosheid in het gezin geërfd van een van de ouders, aangezien het veroorzakende gen een kans van 50% heeft om van ouders op kinderen over te gaan, maar het is ook mogelijk dat de ziekte zich voordoet bij mensen zonder een familiegeschiedenis van ziekte. , aangezien een mutatie in de replicatie van dit gen kan optreden.
Kan fatale familiale slapeloosheid worden genezen?
Momenteel is er nog steeds geen remedie voor fatale familiale slapeloosheid, en een effectieve behandeling om de evolutie ervan te vertragen, is niet bekend. Sinds 2016 zijn er echter nieuwe studies bij dieren uitgevoerd om te proberen een stof te vinden die de ontwikkeling van de ziekte kan vertragen.
Mensen met IFF kunnen echter voor elk van de gepresenteerde symptomen specifieke behandelingen maken om te proberen hun kwaliteit van leven en comfort te verbeteren. Hiervoor is het altijd het beste om de behandeling te laten begeleiden door een arts die gespecialiseerd is in slaapstoornissen.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
Bibliografie
- GEZONDHEIDSLIJN. Fatale familiale slapeloosheidBeschikbaar in: . Betreden op 24 juli 2019
- GARD-NIH. Fatale familiale slapeloosheidBeschikbaar in: . Betreden op 24 juli 2019
- NORD. Fatale familiale slapeloosheidBeschikbaar in: . Betreden op 24 juli 2019
- SHI, Qi et al .. Fatale familiale slapeloosheid: inzicht in de meest voorkomende genetische prionziekte in China op basis van de analyse van 40 patiëntenNeuropsychiatr. Vol.6. 1806-1813, 2018
- SCHOLEN, Eric. Fatale familiale slapeloosheid: een samenvatting van de aard en de belangrijkste onderzoeken Afstudeerscriptie, 2011. Liberty University.
