Hugles-stovin-syndroom is een zeer zeldzame en ernstige ziekte die meerdere aneurysma's veroorzaakt in de longslagader en verschillende gevallen van diepe veneuze trombose gedurende het leven. Sinds de eerste beschrijving van deze ziekte wereldwijd zijn er in 2013 minder dan 40 mensen gediagnosticeerd.
De ziekte kan zich in 3 verschillende stadia voordoen, waarbij de eerste fase zich gewoonlijk manifesteert met tromboflebitis, de tweede fase met pulmonale aneurysmata, en de derde en laatste fase wordt gekenmerkt door de breuk van een aneurysma die hoesten met bloed en dood kan veroorzaken.
De reumatoloog is de meest geschikte arts om deze ziekte te diagnosticeren en te behandelen en hoewel de oorzaak nog niet volledig bekend is, wordt aangenomen dat deze gerelateerd is aan systemische vasculitis.
symptomen
Symptomen van Hugles-stovin omvatten:
- Bloed ophoesten;
- Moeilijk ademhalen;
- Gevoel van kortademigheid;
- hoofdpijn;
- Hoge koorts, aanhoudend;
- Verlies van ongeveer 10% van het gewicht zonder duidelijke oorzaak;
- Papiledema, wat een dilatatie is van de optische papilla die een verhoogde druk in de hersenen vertegenwoordigt;
- Zwelling en ernstige pijn in de kuit;
- Dubbel zicht en
- Stuiptrekkingen.
Gewoonlijk presenteert een persoon met het Hugles-stovin-syndroom de symptomen vele jaren en het syndroom kan zelfs verward worden met de ziekte van Behçet en sommige onderzoekers geloven dat dit syndroom eigenlijk een onvolledige versie van de ziekte van Behçet is.
Deze ziekte wordt zelden gediagnosticeerd in de kindertijd en kan worden gediagnosticeerd in de adolescentie of volwassenheid na de bovengenoemde symptomen en het onderzoek van bloed, thoraxfoto, magnetische resonantiebeeldvorming of computertomografie van het hoofd en de thorax. Doppler-echocardiografie om de bloed- en hartcirculatie te controleren. Er is geen diagnostisch criterium en de arts zou dit syndroom moeten vermoeden vanwege de gelijkenis met de ziekte van Bechçet, maar zonder al zijn kenmerken.
De leeftijd van mensen met dit syndroom varieert tussen 12 en 48 jaar.
behandeling
Behandeling voor het Hugles-Stovin-syndroom is niet erg specifiek, maar de arts kan het gebruik van corticosteroïden aanbevelen, zoals hydrocortison of prednison, anticoagulantia zoals enoxaparine, pulstherapie en immunosuppressiva zoals Infliximab of Adalimumab die het risico en ook de gevolgen van aneurysma's kunnen verminderen. en trombose, waardoor de kwaliteit van leven verbetert en het risico op overlijden wordt verminderd.
complicaties
Het Hugles-Stovin-syndroom kan moeilijk te behandelen zijn en heeft een hoge mortaliteit omdat de oorzaak van de ziekte niet bekend is en de behandelingen daarom mogelijk niet voldoende zijn om de gezondheid van de patiënt te behouden. Omdat er wereldwijd weinig gediagnosticeerde gevallen zijn, zijn artsen meestal niet bekend met deze ziekte, wat het moeilijk kan maken om een diagnose te stellen en deze te behandelen.
Bovendien moeten anticoagulantia zeer zorgvuldig worden gebruikt, omdat ze in sommige gevallen het risico op bloedingen kunnen verhogen na het scheuren van een aneurysma en de extravasatie van bloed zo groot kan zijn dat het het behoud van leven voorkomt.
