Het syndroom van Schinzel-Giedion is een zeldzame aangeboren ziekte die het ontstaan van skeletafwijkingen, veranderingen in het gezicht, obstructie van de urinewegen en ernstige ontwikkelingsachterstanden bij de baby veroorzaakt.
In het algemeen is het syndroom van Schinzel-Giedion niet erfelijk en kan het daarom voorkomen in families zonder voorgeschiedenis van de ziekte.
Het syndroom van Schinzel-Giedion kan niet worden genezen, maar er kunnen operaties worden uitgevoerd om sommige misvormingen te corrigeren en de levenskwaliteit van de baby te verbeteren, maar de levensverwachting is laag.
Symptomen van het syndroom van Schinzel-Giedion
Symptomen van het Schinzel-Giedion-syndroom zijn onder meer:
- Smal gezicht met groot voorhoofd;
- Mond en tong groter dan normaal;
- Overmatig lichaamshaar;
- Neurologische problemen, zoals visusstoornissen, toevallen of doofheid;
- Ernstige veranderingen in het hart, de nieren of de geslachtsorganen.
Gewoonlijk worden deze symptomen kort na de geboorte geïdentificeerd en daarom moet de baby mogelijk in het ziekenhuis worden opgenomen om de symptomen te behandelen voordat hij wordt ontslagen uit de kraamafdeling.
Naast de kenmerkende symptomen van de ziekte, hebben zuigelingen met het Schinzel-Giedion-syndroom ook progressieve neurologische degeneratie, verhoogd risico op tumoren en terugkerende infecties van de luchtwegen, zoals longontsteking.
Hoe het Schinzel-Giedion-syndroom te behandelen
Er is geen specifieke behandeling om het Schinzel-Giedionsyndroom te genezen, maar sommige behandelingen, vooral operaties, kunnen worden gebruikt om misvormingen veroorzaakt door de ziekte te corrigeren, waardoor de kwaliteit van het leven van de baby wordt verbeterd.
