Wat is het Weaver-syndroom en hoe moet het worden behandeld?

Weaver's syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij het kind tijdens de kindertijd erg snel groeit, maar vertragingen heeft in de intellectuele ontwikkeling, naast karakteristieke gelaatstrekken, zoals een groot voorhoofd en zeer brede ogen, bijvoorbeeld.

In sommige gevallen kunnen sommige kinderen ook misvormingen van de gewrichten en wervelkolom hebben, evenals zwakke spieren en een slappe huid.

Er is geen remedie voor het syndroom van Weaver, maar follow-up door de kinderarts en een behandeling die is aangepast aan de symptomen kunnen de kwaliteit van leven van het kind en de ouders helpen verbeteren.

Belangrijkste symptomen

Een van de belangrijkste kenmerken van het Weaver-syndroom is dat het sneller groeit dan normaal, daarom zijn gewicht en lengte bijna altijd in zeer hoge percentielen.

Andere symptomen en kenmerken zijn echter:

Weinig spierkracht;
Overdreven reflexen;
Vertraging in de ontwikkeling van vrijwillige bewegingen, zoals het grijpen van een voorwerp;
Laag, hees huilen;
Ogen wijd uit elkaar;
Overtollige huid in de ooghoek;
Platte hals;
Breed voorhoofd;
Zeer grote oren;
Voet misvormingen;
Vingers zijn constant gesloten.

Sommige van deze symptomen kunnen kort na de geboorte worden vastgesteld, terwijl andere tijdens de eerste levensmaanden bijvoorbeeld tijdens consultaties met de kinderarts worden vastgesteld. Er zijn dus gevallen waarin het syndroom pas enkele maanden na de geboorte wordt vastgesteld.

Bovendien kunnen het type en de intensiteit van de symptomen variëren afhankelijk van de mate van het syndroom en kunnen ze daarom in sommige gevallen onopgemerkt blijven.

Wat veroorzaakt het syndroom

Een specifieke oorzaak voor het ontstaan van het Weaver-syndroom is nog niet bekend, maar het is mogelijk dat het gebeurt door een mutatie in het EZH2-gen, verantwoordelijk voor het maken van enkele van de DNA-kopieën.

De diagnose van het syndroom kan dus vaak worden gesteld door middel van een genetische test, naast het observeren van de kenmerken.

Er is nog steeds een vermoeden dat deze ziekte van de moeder op de kinderen kan overgaan, dus het wordt aanbevolen om erfelijkheidsadvisering te doen als er een geval van het syndroom in de familie is.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Weaver, maar er kunnen verschillende technieken worden gebruikt, afhankelijk van de symptomen en kenmerken van elk kind. Een van de meest gebruikte behandelingen is fysiotherapie om bijvoorbeeld misvormingen van de voeten te corrigeren.

Kinderen met dit syndroom lijken ook een hoger risico te lopen op het ontwikkelen van kanker, met name neuroblastoom, en het is daarom raadzaam om regelmatig naar de kinderarts te gaan om te beoordelen of er symptomen zijn, zoals verminderde eetlust of uitzetting, wat kan duiden op het aanwezigheid tumor, behandeling zo snel mogelijk starten. Lees meer over neuroblastoom.

Hielp deze informatie u?

Ja nee