Het Zellweger-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die veranderingen in het skelet en gezicht veroorzaakt, evenals ernstige schade aan belangrijke organen zoals het hart, de lever en de nieren. Bovendien is het ook gebruikelijk dat kracht ontbreekt, moeite heeft om te luisteren en stuiptrekkingen.
Baby's met dit syndroom vertonen meestal al in de eerste paar uur of dagen na de geboorte tekenen en symptomen, dus uw kinderarts kan vragen om bloed- en urinetests te laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen.
Hoewel er geen remedie is voor dit syndroom, helpt de behandeling sommige van de veranderingen te corrigeren, verhoogt het de overlevingskansen en maakt het verbeteringen in de kwaliteit van leven mogelijk. Afhankelijk van het type orgaanverandering, hebben sommige baby's een levensverwachting van minder dan 6 maanden.
Kenmerken van het syndroom
De belangrijkste fysieke kenmerken van het Zellweger-syndroom zijn onder meer:
- Plat gezicht;
- Smalle, vlakke neus;
- Groot voorhoofd;
- Gehemelte op kernkop;
- Ogen omhoog gekanteld;
- Hoofd te groot of te klein;
- Schedel botten gescheiden;
- Groter dan de normale taal;
- Huidplooien rond de nek.
Bovendien kunnen er verschillende veranderingen optreden in belangrijke organen zoals lever, nieren, hersenen en hart, die, afhankelijk van de ernst van de misvormingen, levensbedreigend kunnen zijn.
Het komt ook vaak voor dat de baby in de eerste dagen van het leven een gebrek aan kracht in de spieren vertoont, moeite heeft om te zogen, stuipen en moeite om te luisteren en te zien.
Wat veroorzaakt het syndroom
Het syndroom wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve genetische stoornis in PEX-genen, wat betekent dat als er gevallen van de ziekte in het gezin van beide ouders zijn, zelfs als de ouders de ziekte niet hebben, er ongeveer 25% kansen zijn op het krijgen van een kind met het Zellwegersyndroom.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen specifieke vorm van behandeling voor het Zellwegersyndroom en in beide gevallen moet de kinderarts de veranderingen die door de ziekte bij de baby zijn veroorzaakt, beoordelen en de beste behandeling aanbevelen. Sommige opties omvatten:
- Moeilijkheden met het geven van borstvoeding : het plaatsen van een buisje direct in de maag om voedsel binnen te laten;
- Veranderingen in het hart, de nieren of de lever : uw arts kan kiezen voor een operatie om de misvormingen te herstellen of om geneesmiddelen te gebruiken die de symptomen verlichten;
In de meeste gevallen kunnen veranderingen in belangrijke organen zoals de lever, het hart en de hersenen echter niet meer gecorrigeerd worden na de geboorte, en zoveel kinderen lijden uiteindelijk aan levensbedreigend leverfalen, bloeding of ademhalingsproblemen. in de eerste maanden.
Meestal zijn de behandelteams van dit type syndromen samengesteld uit verschillende gezondheidswerkers naast de kinderarts, zoals bijvoorbeeld caardiologen, neurochirurgen, oogartsen en orthopedisten.
