Pierre Robin-syndroom, ook bekend als de Pierre Robin-sequentie, is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door afwijkingen in het gezicht, zoals verminderde kaak, tong tot keel, obstructie van de longen en gespleten gehemelte. Deze ziekte is aanwezig vanaf de geboorte.
Het syndroom van Pierre Robin kan niet worden genezen, maar er zijn behandelingen die het individu helpen om een normaal en gezond leven te leiden.
Symptomen van het syndroom van Pierre Robin
De belangrijkste symptomen van het syndroom van Pierre Robin zijn: zeer kleine kaak en teruglopende kin, de tong valt naar de keel en ademhalingsproblemen. Andere kenmerken van Pierre Robin Syndrome kunnen zijn:
- Gehemelte gespleten, U-vormig of V-vormig;
- Uvula verdeeld in twee;
- Lucht van de mond erg hoog;
- Frequente oorinfecties die gehoorverlies kunnen veroorzaken;
- Verandering in neusvorm;
- Misvormingen van tanden;
- Maag reflux;
- Cardiovasculaire problemen;
- Groei van een 6e vinger op de hand of voeten.
Het is gebruikelijk voor patiënten met deze ziekte om verstikking te vertonen als gevolg van obstructie van de pulmonaire banen veroorzaakt door het achterover vallen van de tong, wat obstructie van de keel veroorzaakt. Sommige patiënten kunnen ook problemen hebben met het centrale zenuwstelsel, zoals taalvertraging, epilepsie, mentale retardatie en vocht in de hersenen.
De diagnose van het syndroom van Pierre Robin wordt gedaan door een lichamelijk onderzoek bij de geboorte, waarbij de kenmerken van de ziekte worden opgespoord.
Behandeling van het Pierre Robin-syndroom
De behandeling van Pierre Robin syndroom bestaat uit het behandelen van de symptomen van de ziekte bij patiënten en het vermijden van ernstige complicaties. Chirurgische behandeling kan worden geadviseerd in de meest ernstige gevallen van de ziekte, om de gespleten verhemelte, ademhalingsproblemen en correcte problemen in het oor te corrigeren, waardoor gehoorverlies bij het kind wordt vermeden.
Sommige procedures moeten door de ouders van zuigelingen met dit syndroom worden toegepast om verstikkingsproblemen te voorkomen, zoals het naar beneden houden van de baby, zodat de zwaartekracht de tong naar beneden trekt; of voed de baby voorzichtig, zodat hij niet stikt.
Logopedie in het Pierre Robin-syndroom is geïndiceerd voor de behandeling van problemen in verband met spraak, gehoor en beweging van de kaak die kinderen met deze ziekte hebben.
Handige link:
- Gespleten gehemelte
