De behandeling van nemalinemyopathie moet worden begeleid door een kinderarts, in het geval van de zuigeling en het kind, of door een orthopedist, in het geval van de volwassene, om de ziekte niet te genezen, maar om de symptomen te verlichten en te behandelen, om de kwaliteit te verbeteren van het leven.
Normaal gesproken wordt de behandeling gestart met fysiotherapiesessies om spieren te helpen versterken die verzwakt zijn door het uitvoeren van specifieke oefeningen die zijn aangepast door een fysiotherapeut.
Daarnaast, en afhankelijk van de symptomen die kunnen optreden, kan de behandeling ook worden gedaan met:
- Gebruik van CPAP: is een masker met een masker dat wordt gebruikt in gematigde en ernstige gevallen om de ademhaling te vergemakkelijken, vooral tijdens de slaap. Meer informatie op: CPAP;
- Gebruik van de rolstoel: het is noodzakelijk in gevallen van nemalinemyopathie die moeilijkheid veroorzaakt door de zwakte van de beenspieren;
- Plaatsing van een gastrostomiesonde: deze bestaat uit een kleine buis die direct in de maag wordt ingebracht en die voeding in de ernstigste gevallen mogelijk maakt;
- Antibiotica-inname: in sommige gevallen worden antibiotica gebruikt om luchtweginfecties te behandelen, zoals pneumonie, die vaak voorkomen vanwege ademhalingsproblemen veroorzaakt door myopathie.
In meer ernstige gevallen kan het nodig zijn om in een ziekenhuis te worden opgenomen voor een passende behandeling en om ernstige complicaties, zoals ademhalingsstilstand, te voorkomen die het leven van de patiënt in gevaar brengen.
Symptomen van nemalinemyopathie
De belangrijkste symptomen van nemalinemyopathie zijn onder andere:
- Spierzwakte, vooral in de armen en benen;
- Moeilijk ademhalen of slikken;
- Vertragingen in ontwikkeling;
- Moeilijkheden met lopen.
Naast deze symptomen komen ook sommige kenmerken voor, zoals een dun gezicht, een smal lichaam, een open monduiterlijk, voetholte, diepe borstkas en de ontwikkeling van scoliose of osteoporose.
Symptomen ontstaan meestal kort na de geboorte omdat het een genetische ziekte is, maar in sommige gevallen kunnen de eerste symptomen zich pas in de vroege volwassenheid ontwikkelen.
De diagnose van myelocytische myopathie wordt gemaakt met spierbiopsie wanneer er symptomen zijn van een vermoedelijke ziekte, vooral wanneer er ontwikkelingsachterstanden en constante spierzwakte zijn.
Tekenen van verbetering van nemalinemyopathie
Er zijn geen tekenen van verbetering van de nemalinemyopathie, omdat de ziekte niet verbetert. De symptomen kunnen echter met de behandeling worden gecorrigeerd, waardoor meer kwaliteit van leven mogelijk is.
Tekenen van verslechtering van nemalinemyopathie
Tekenen van verergering van nematodenmyopathie houden verband met complicaties zoals infecties en ademstilstand en omvatten daarom koorts boven 38 ° C, toegenomen ademhalingsmoeilijkheden, oppervlakkige ademhaling, blauwachtige vingers en gezicht.
