Mosaïcisme is de naam die wordt gegeven aan een type genetisch falen tijdens de ontwikkeling van het embryo in de baarmoeder van de moeder, waarbij de persoon 2 verschillende genetische materialen begint te hebben, een die wordt gevormd door de verbinding van het ei met het sperma van de ouders , en een andere die ontstaat als gevolg van een mutatie van een cel in de loop van de ontwikkeling van het embryo.
De persoon zal dus een mengsel van cellen ontwikkelen, met een percentage normale cellen en een ander percentage cellen met de mutatie, zoals weergegeven in de volgende afbeelding:
Belangrijkste kenmerken
Mozaïcisme vindt plaats wanneer een mutatie optreedt in een embryocel, meestal het verlies of de duplicatie van een chromosoom, waardoor de persoon zijn organisme ontwikkelt met 2 soorten cellen en 2 soorten genetisch materiaal. Deze mutatie kan uit 2 soorten bestaan:
- Germinative of Gonadal: beïnvloedt sperma of eieren, met veranderingen die kunnen worden overgedragen op de kinderen. Enkele voorbeelden van ziekten die worden veroorzaakt door veranderingen in de geslachtscellen zijn het syndroom van Turner, onvolmaakte osteogenese en spierdystrofie van Duchenne;
- Somatisch: waarbij cellen uit een ander deel van het lichaam deze mutatie dragen, kan de persoon al dan niet fysieke veranderingen ontwikkelen die erdoor worden veroorzaakt. De fysieke expressie van de mutatie hangt dus af van welke en hoeveel cellen in het lichaam zijn aangetast. Somatisch mozaïcisme kan van ouders op kinderen worden overgedragen, en enkele voorbeelden van veroorzaakte ziekten zijn het syndroom van Down en neurofibromatose.
Anderzijds treedt gemengd mozaïcisme op wanneer de persoon beide soorten mozaïcisme heeft, zowel kiemkrachtig als somatisch.
Mozaïcisme verschilt van chimerisme doordat in deze situatie het genetische materiaal van het embryo wordt gekopieerd door de fusie van 2 verschillende embryo's, die één worden. Lees meer over deze situatie in chimerisme.
Gevolgen van mozaïcisme
Hoewel veel gevallen van mozaïcisme geen symptomen of gevolgen voor de gezondheid van de persoon veroorzaken, kan deze situatie verschillende complicaties en ziektes veroorzaken voor de drager, en enkele voorbeelden zijn:
- Aanleg voor kanker;
- Veranderingen in groei;
- Aanleg voor spontane abortussen;
- Veranderingen in het pigmentatiepatroon van de huid;
- Oculaire heterochromie, waarbij de persoon één oog van elke kleur kan hebben;
- Syndroom van Down;
- Turner syndroom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne spierdystrofie;
- McCune-Albright-syndromen;
- Pallister-Killian-syndroom;
- Proteus-syndroom.
Bovendien is waargenomen dat mozaïcisme de aanleg voor degeneratieve neurologische ziekten, zoals bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer of Parkinson, verhoogt.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
