Een van de manieren om te vermoeden of de baby cystische fibrose heeft, is door te controleren of zijn zweet zouter is dan normaal, dit komt omdat deze eigenschap heel vaak voorkomt bij deze ziekte. Hoewel zout zweet een aanwijzing is voor cystische fibrose, wordt de diagnose alleen gesteld door middel van de hielpriktest, die in de eerste levensmaand moet worden uitgevoerd. Bij een positief resultaat wordt de diagnose bevestigd door de zweettest.
Taaislijmziekte is een erfelijke ziekte zonder genezing, waarbij sommige klieren abnormale secreties produceren die voornamelijk het spijsverterings- en ademhalingskanaal aantasten. De behandeling omvat medicatie, dieet, fysiotherapie en in sommige gevallen een operatie. De levensverwachting van patiënten neemt toe als gevolg van de vooruitgang in de behandeling en de hogere mate van therapietrouw, waarbij de gemiddelde persoon de leeftijd van 40 jaar bereikt. Lees meer over cystische fibrose.
Symptomen van cystische fibrose
Het eerste teken van cystische fibrose is wanneer de baby op de eerste of tweede levensdag geen meconium kan verwijderen, wat overeenkomt met de eerste ontlasting van de pasgeborene. Soms lost medicamenteuze behandeling deze ontlasting niet op en moet deze operatief worden verwijderd. Andere symptomen die wijzen op cystische fibrose zijn:
- Zout zweet;
- Aanhoudende chronische hoest, verstoring van voedsel en slaap;
- Dik slijm;
- Herhaalde bronchiolitis, de constante ontsteking van de bronchiën;
- Luchtweginfecties die zich herhalen, zoals longontsteking;
- Ademhalingsmoeilijkheden;
- Vermoeidheid;
- Chronische diarree of ernstige verstopping;
- Verlies van eetlust;
- Gassen;
- Vettige, bleekgekleurde ontlasting;
- Moeilijkheden om aan te komen en groeiachterstand.
Deze symptomen beginnen zich in de eerste levensweken te manifesteren en het kind moet de juiste behandeling krijgen om verergering van de aandoening te voorkomen. Het kan echter gebeuren dat cystische fibrose mild is en de symptomen pas in de adolescentie of volwassenheid optreden.
Hoe de diagnose te bevestigen
De diagnose taaislijmziekte wordt gesteld door middel van de hielpriktest, die verplicht is voor alle pasgeborenen en moet worden gedaan tot de eerste levensmaand. Bij positieve resultaten wordt vervolgens de zweettest uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Bij deze test wordt een beetje zweet van de baby verzameld en geëvalueerd, aangezien sommige veranderingen in het zweet wijzen op de aanwezigheid van cystische fibrose.
Zelfs met het positieve resultaat van de 2 tests, wordt de zweettest meestal herhaald om zeker te zijn van de definitieve diagnose, daarnaast is het belangrijk om de symptomen van de baby te observeren. Oudere kinderen met symptomen van cystische fibrose moeten een zweettest ondergaan om de diagnose te bevestigen.
Bovendien is het belangrijk om een genetisch onderzoek uit te voeren om te controleren welke mutatie gerelateerd aan cystische fibrose de baby heeft, omdat de ziekte, afhankelijk van de mutatie, een mildere of ernstigere progressie kan hebben, wat kan duiden op de beste behandelingsstrategie die zou moeten zijn. gevolgd. vastgesteld door de kinderarts.
Ken andere ziekten die kunnen worden geïdentificeerd door de hielpriktest.
Behandeling van cystische fibrose
De behandeling van cystische fibrose moet worden gestart zodra de diagnose is gesteld, ook als er geen symptomen zijn, aangezien het doel is longinfecties uit te stellen en ondervoeding en groeiachterstand te voorkomen. Zo kan het gebruik van antibiotica om mogelijke infecties te bestrijden en te voorkomen door de arts worden aangegeven, evenals het gebruik van ontstekingsremmende geneesmiddelen om symptomen die verband houden met longontsteking te verlichten.
Het is ook geïndiceerd om bronchodilatatoren te gebruiken om de ademhaling te vergemakkelijken en mucolytica om slijm te helpen verdunnen en de eliminatie te vergemakkelijken. De kinderarts kan ook het gebruik van supplementen van vitamine A, E K en D aanbevelen, naast spijsverteringsenzymen om voedsel te verteren.
Bij de behandeling zijn meerdere professionals betrokken, want naast het gebruik van medicijnen zijn ademhalingsfysiotherapie, voedings- en psychologische monitoring, zuurstoftherapie om de ademhaling te verbeteren en in sommige gevallen ook een operatie om de longfunctie te verbeteren of longtransplantatie nodig. Kijk hoe voedsel kan helpen bij de behandeling van cystische fibrose.
Mogelijke complicaties
Cystic fibrosis veroorzaakt complicaties in verschillende organen van het lichaam, die kunnen leiden tot:
- Chronische bronchitis, die over het algemeen moeilijk onder controle te krijgen is;
- Pancreasinsufficiëntie, wat kan leiden tot slechte opname van het gegeten voedsel en ondervoeding;
- Diabetes;
- Leverziekten, zoals ontstekingen en cirrose;
- Steriliteit;
- Distaal intestinaal obstructiesyndroom (DIOS), waarbij een verstopping van de darm optreedt, wat krampen, pijn en zwelling in de buik veroorzaakt;
- Galstenen;
- Botziekte, leidend tot een groter gemak van botbreuken;
- Ondervoeding.
Sommige complicaties van cystische fibrose zijn moeilijk onder controle te krijgen, maar een vroege behandeling is de beste manier om de kwaliteit van leven te verhogen en de goede groei van het kind te bevorderen. Ondanks dat ze veel problemen hebben, kunnen mensen met cystische fibrose meestal naar school en werk gaan.
Levensverwachting
De levensverwachting van mensen met cystische fibrose varieert van persoon tot persoon, afhankelijk van de mutatie, het geslacht, de therapietrouw, de ernst van de ziekte, de leeftijd van diagnose en klinische respiratoire, spijsverterings- en pancreasverschijnselen. De prognose is meestal slechter voor mensen die niet goed worden behandeld, een late diagnose hebben of een pancreasinsufficiëntie hebben.
Bij mensen die vroeg zijn gediagnosticeerd, bij voorkeur direct na de geboorte, is het mogelijk dat de persoon 40 jaar oud wordt, maar daarvoor is het noodzakelijk om de behandeling op de juiste manier uit te voeren. Lees hoe de behandeling van cystische fibrose moet worden uitgevoerd.
Momenteel bereikt ongeveer 75% van de mensen die de aanbevolen behandeling van cystische fibrose volgen het einde van de adolescentie en ongeveer 50% bereikt het derde decennium van hun leven, wat voorheen slechts 10% was.
Zelfs als de behandeling correct wordt uitgevoerd, is het helaas moeilijk voor de persoon bij wie de diagnose cystische fibrose is gesteld om bijvoorbeeld 70 jaar te worden. Dit komt doordat, zelfs met de juiste behandeling, de organen progressief worden aangetast, waardoor ze kwetsbaar en zwak worden en hun functie in de loop van de jaren verliezen, wat in de meeste gevallen resulteert in ademhalingsfalen.
Bovendien komen infecties door micro-organismen zeer vaak voor bij mensen met cystische fibrose en een constante behandeling met antimicrobiële middelen kan ervoor zorgen dat de bacteriën resistent worden, wat de klinische toestand van de patiënt verder kan compliceren.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
