ziekte-genetica

Downsyndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom, waardoor het kind wordt geboren met specifieke kenmerken, zoals een klein postuur, opgetrokken ogen en een grote, zware tong. Meer te weten komen

De behandeling van epilepsie moet door de neuroloog worden geïndiceerd op basis van de frequentie en intensiteit van de aanvallen, en het gebruik van bijvoorbeeld medicijnen of elektrostimulatie kan worden aanbevolen. Zie meer details over de behandeling van epilepsie

Wat het is: Angelman-syndroom is een genetische en neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door stuiptrekkingen, ontkoppelde bewegingen, intellectuele achterstand, afwezigheid van spraak en overmatig lachen. Kinderen met dit syndroom hebben een grote mond, tong en kaak

Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die jongens treft en fysieke kenmerken kan veroorzaken, zoals vergroting van de borsten en een hoge stem.

Hemochromatose is een ziekte die wordt gekenmerkt door een teveel aan ijzer in het lichaam, dat zich afzet in de organen en symptomen kan veroorzaken zoals vermoeidheid, lichaamspijn, cirrose en hartveranderingen. Begrijp wat hemochromatose is, symptomen en hoe

Mozaïek is een soort genetisch falen, waarbij de persoon 2 genetische materialen in zijn lichaam draagt. Begrijp hoe het gebeurt en welke ziekten het veroorzaakt

Epilepsie is een ziekte die het zenuwstelsel aantast en die te genezen is. Als de patiënt vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en de arts de meest geschikte medicatie voor hem voorschrijft en hij zijn instructies correct opvolgt, kunnen de crises stoppen. Een ander

De fysiotherapeut geeft oefeningen aan die kunnen worden gedaan om het kind met het syndroom van Down te helpen het hoofd vast te houden, te rollen, te staan ​​en te lopen.

Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die gedragsveranderingen, ontwikkelingsachterstand en overmatige honger veroorzaakt.

Fragile X-syndroom is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het X-chromosoom die vaker voorkomt bij jongens en die eigenschappen genereert zoals een langwerpig gezicht en grote oren. Lees meer over het syndroom, zijn kenmerken en behandeling

De ziekte van Von Willebrand is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een tekort aan een stollingsfactor, resulterend in bijvoorbeeld bloeding en een verhoogde menstruatie. Begrijp wat de ziekte van Von Willebrand is, symptomen en hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Polydactylie is een misvorming die optreedt wanneer een of meer extra vingers in de hand of voet worden geboren en die kan worden vastgesteld wanneer de baby zich tijdens de zwangerschap vormt. Het kan worden veroorzaakt door genetische veranderingen die van vader op zoon worden overgedragen. Meer te weten komen