Leigh-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die de voortschrijdende vernietiging van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt, waardoor bijvoorbeeld de hersenen, het merg of de oogzenuw worden aangetast.
Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen tussen 3 maanden en 2 jaar oud en omvatten verlies van motorische vaardigheden, braken en duidelijk verlies van eetlust. In zeldzamere gevallen kan dit syndroom echter ook alleen voorkomen bij volwassenen, rond de leeftijd van 30 jaar, die langzamer evolueren.
Het Leigh-syndroom is niet te genezen, maar de symptomen ervan kunnen worden beheerst met medicijnen of fysiotherapie om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren.
Wat zijn de belangrijkste symptomen
De eerste symptomen van deze ziekte ontstaan meestal vóór de leeftijd van 2 jaar met verlies van vaardigheden die al waren verworven. Daarom kunnen, afhankelijk van de leeftijd van het kind, vroege tekenen van het syndroom verlies aan vaardigheden zijn, zoals het hoofd vasthouden, borstvoeding geven, lopen, praten, rennen of eten.
Bovendien zijn andere veel voorkomende symptomen:
- Verlies van eetlust;
- Vaak braken;
- Overmatige geïrriteerdheid;
- convulsies;
- Vertraagde ontwikkeling;
- Moeilijkheden om aan te komen;
- Verminderde kracht in armen of benen;
- Spiertrillingen en spasmen;
Met de vooruitgang van de ziekte, is het nog steeds gebruikelijk om het melkzuur in het bloed te verhogen, en als het in grote hoeveelheden aanwezig is, kan dit het functioneren van organen zoals het hart, de longen of de nieren beïnvloeden, waardoor ademhalingsmoeilijkheden of hartstoornissen kunnen ontstaan. voorbeeld.
Reeds wanneer symptomen verschijnen in de volwassenheid, zijn de eerste symptomen bijna altijd gerelateerd aan het gezichtsvermogen, inclusief het verschijnen van een witachtige laag die het gezichtsvermogen, progressief verlies van gezichtsvermogen of saaiheid vermindert (verlies van vermogen om onderscheid te maken tussen groen en rood ). Bij volwassenen verloopt de ziekte langzamer en dus beginnen spieraandoeningen, moeite met het coördineren van bewegingen en krachtverlies pas vanaf de leeftijd van 50 te verschijnen.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen specifieke vorm van behandeling voor Leigh-syndroom en de kinderarts moet de behandeling aanpassen aan elk kind en de symptomen ervan. Er kan dus een team van professionals nodig zijn om elk symptoom te behandelen, inclusief een cardioloog, neuroloog, fysiotherapeut en andere specialisten.
Een behandeling die op grote schaal wordt gebruikt en bij bijna alle kinderen voorkomt, is vitamine B1-suppletie, omdat deze vitamine de membranen van neuronen van het centrale zenuwstelsel helpt beschermen, waardoor het beloop van de ziekte wordt vertraagd en sommige symptomen worden verbeterd.
De prognose van de ziekte varieert dus sterk, afhankelijk van de problemen veroorzaakt door de ziekte bij elk kind, maar de levensverwachting blijft laag, omdat de ernstigste levensbedreigende complicaties zich gewoonlijk voordoen in de buurt van de adolescentie.
Wat veroorzaakt het syndroom
Leigh-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische verandering die kan worden overgeërfd van de vader en moeder, zelfs als de ouders de ziekte niet hebben, maar er zijn gevallen in de familie. Het wordt daarom aanbevolen dat mensen met gevallen van deze ziekte in de familie genetische counseling uitvoeren voordat ze zwanger worden om de kans te kennen dat ze een kind hebben met dit probleem.
