zeldzame ziekten

De knobbel in de vagina kan een Gartner-cyste zijn, een ongewone aandoening die ontstaat als gevolg van misvormingen in de foetus tijdens de dracht. Normaal gesproken heeft de foetus tijdens de zwangerschap een Gartner-kanaal, verantwoordelijk voor de vorming van het urineweg- en voortplantingssysteem, dat na de geboorte zou moeten verdwijnen

Kwashiorkor ondervoeding is een voedingsstoornis die het vaakst voorkomt in regio's waar mensen honger lijden, zoals Sub-Sahara Afrika, Zuidoost-Azië en Midden-Amerika, die vaker voorkomen in bijvoorbeeld overstromingen, droogtes of politieke tijden. . Dit syndroom treedt op als gevolg van slechte voeding veroorzaakt door een tekort aan eiwit in het dieet en kan symptomen veroorzaken zoals gewichtsverlies, veranderingen in huidskleur en haar en zwelling in de voeten en buik.

Het syndroom van Kartagener, ook bekend als primaire ciliaire dyskinesie, is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de structurele organisatie van trilhaartjes die de luchtwegen omgeven. Aldus wordt deze ziekte gekenmerkt door drie hoofdsymptomen: Sinusitis , die overeenkomt met een ontsteking van de sinussen

Mórquio Syndroom is een zeldzame, ernstige en ongeneeslijke genetische ziekte die groei van de ruggengraat voorkomt wanneer het kind nog 3, 6 of 8 jaar oud is. De onbehandelde ziekte komt gemiddeld voor bij een op 700.000 mensen en beïnvloedt het hele skelet, wat de mobiliteit schaadt. Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is dat het de groei van het hele skelet, met name de wervelkolom, schaadt, terwijl de rest van het lichaam en de organen normale groei handhaven en daarom de ziekte verslechtert door de organen samen te drukken, pijn te veroorzaken en veel van de bewegingen te beperken.

Multiple Chemical Sensitivity (MCS) is een zeldzame vorm van allergie die zich manifesteert door symptomen te veroorzaken zoals oogirritatie, coryza, ademhalingsmoeilijkheden en hoofdpijn wanneer het onderwerp wordt blootgesteld aan alledaagse chemicaliën als nieuwe kleding., geur van shampoo of andere cosmetische producten, autovervuiling, alcohol enzovoort.

Congenitale analgesie is een zeldzame ziekte waardoor het individu geen enkele pijn voelt. Deze ziekte kan ook aangeboren ongevoeligheid voor pijn worden genoemd en veroorzaakt dat de patiënten geen temperatuurverschillen waarnemen en gemakkelijk kunnen verbranden, en hoewel ze gevoelig zijn voor aanraking, kunnen ze geen fysieke pijn voelen die vatbaar is voor ernstige verwonding, zelfs verpletterende ledematen.

Epispadia is een zeldzaam defect van de geslachtsorganen, dat zowel bij jongens als bij meisjes kan voorkomen en al vroeg in de kinderjaren wordt geïdentificeerd. Deze verandering veroorzaakt de opening van de urethra, het kanaal dat de urine uit de blaas uit het lichaam transporteert, bevindt zich niet op de juiste plaats, waardoor de urine door een gat in het bovenste deel van het geslachtsorgaan gaat.

Hooglandersyndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, waardoor de persoon op een kind lijkt te lijken wanneer hij of zij een volwassene is. De diagnose is in principe gebaseerd op lichamelijk onderzoek, aangezien de kenmerken heel duidelijk zijn

Arnold-Chiari-syndroom is een zeldzame genetische misvorming waarbij sprake is van aantasting van het centrale zenuwstelsel en kan resulteren in een verminderde balans, verlies van motorische coördinatie en visusstoornissen. Deze misvorming komt vaker voor bij vrouwen en treedt meestal op tijdens de ontwikkeling van de foetus, waarbij het cerebellum, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de balans, onvoldoende ontwikkeld is.

Roodemandsyndroom is een aandoening die onmiddellijk of binnen enkele dagen na het gebruik van het antibioticum vancomycine kan optreden als gevolg van een overgevoeligheidsreactie op dit medicijn. Dit medicijn kan worden gebruikt om orthopedische ziekten, endocarditis en gewone huidinfecties te behandelen, maar moet met de nodige voorzichtigheid worden gebruikt om deze mogelijke reactie te voorkomen

Systemische epidermale necrolyse, of NET, is een zeldzame huidziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van laesies in het lichaam die kunnen leiden tot permanente schilfering van de huid. Deze ziekte wordt voornamelijk veroorzaakt door het gebruik van geneesmiddelen zoals Allopurinol en Carbamazepine, maar kan ook het gevolg zijn van bijvoorbeeld bacteriële of virale infecties.

Congenitale glaucoom is een zeldzame oogziekte die kinderen van geboorte tot leeftijd 3 treft, veroorzaakt door verhoogde druk in het oog als gevolg van vochtophoping, die de oogzenuw kan aantasten en tot blindheid kan leiden wanneer ze onbehandeld blijft. De baby geboren met aangeboren glaucoom heeft symptomen zoals troebel en gezwollen hoornvlies en vergrote ogen

Fatale familiaire slapeloosheid, ook wel bekend onder de afkorting IFF, is een zeldzame ziekte die een herseneiwit aantast, ongeneeslijke slapeloosheid veroorzaakt die van invloed kan zijn op mensen of dieren en die het vaakst wordt ontdekt tussen de leeftijd van 30 en 60 jaar. Deze ziekte is zeer ernstig en leidt vaak tot de dood, de oorzaken zijn genetisch en komen vaak voor in dezelfde familie

Het Kawasaki-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door ontsteking van de wand van bloedvaten, wat leidt tot huiduitslag, koorts, vergrote lymfeklieren en, bij sommige kinderen, hart- en gewrichtsontsteking. Deze ziekte is niet besmettelijk en komt het meest voor bij kinderen van 5 jaar, vooral jongens

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie, ook bekend als PNH, is een zeldzame, genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een verandering in de rode bloedcelmembraan, wat leidt tot de vernietiging en eliminatie van rode bloedcelcomponenten in de urine, en wordt daarom beschouwd als een chronische hemolytische anemie

Dermatomyositis is een zeldzame ontstekingsziekte die voornamelijk spieren en huid treft, waardoor spierzwakte en huidlaesies ontstaan. Het komt het meest voor bij vrouwen en komt vaker voor bij volwassenen, maar kan voorkomen bij mensen jonger dan 16 jaar, dermatomyositis genoemd bij kinderen. Soms is dermatomyositis geassocieerd met kanker en kan het een teken zijn van de ontwikkeling van sommige soorten kanker zoals long-, borst-, eierstok-, prostaat- en darmkanker

Polymyositis is een zeldzame, chronische en degeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door een progressieve ontsteking van de spieren, die pijn, zwakte en moeite veroorzaakt bij het uitvoeren van bewegingen. Ontsteking treedt meestal op in spieren die verband houden met de romp, dat wil zeggen, er kan sprake zijn van betrokkenheid van de nek, heup, rug, dijen en schouders, bijvoorbeeld

Het Horner-syndroom, ook bekend als oculopathische verlamming, is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een onderbreking van de zenuwtransmissie van de hersenen naar het gezicht en het oog aan één kant van het lichaam, resulterend in een afgenomen pupilgrootte, een afhangend ooglid en een afgenomen zweet aan de kant van het aangedane gezicht.

Berdonsyndroom is een zeldzame ziekte die vooral meisjes treft en problemen veroorzaakt in de darmen, blaas en maag. Over het algemeen plassen of poepen mensen met deze ziekte niet en moeten ze worden gevoed door een katheter. Dit syndroom kan worden veroorzaakt door genetische of hormonale problemen, de symptomen ontstaan ​​kort na de geboorte, wat kan leiden tot veranderingen in de vorm en functie van de blaas, die meestal erg groot is, afname of afwezigheid van stoelgang, wat leidt tot de arrestatie van buik, naast het verminderen van de grootte van de dikke darm en zwelling van de dunne dar

De hoofdpijn in salvos is niet te genezen, omdat niet precies bekend is wat de oorzaak en de gebruikte medicijnen zijn, hoewel het verbeteren van de intensiteit van de pijn en het verminderen van de frequentie niet definitief kan worden beëindigd. De naam hoofdpijn in salvo is te wijten aan het kenmerk van de ziekte.