Congenitale analgesie is een zeldzame ziekte waardoor het individu geen enkele pijn voelt. Deze ziekte kan ook aangeboren ongevoeligheid voor pijn worden genoemd en veroorzaakt dat de patiënten geen temperatuurverschillen waarnemen en gemakkelijk kunnen verbranden, en hoewel ze gevoelig zijn voor aanraking, kunnen ze geen fysieke pijn voelen die vatbaar is voor ernstige verwonding, zelfs verpletterende ledematen.
Pijn is een signaal dat door het lichaam wordt uitgezonden en dat dient ter bescherming. Het duidt op tekenen van gevaar wanneer de gewrichten op een extreme manier worden gebruikt en ze helpen ook om ziekten te identificeren zoals oorontsteking, gastritis of andere meer ernstige ziekten zoals infarct. Omdat de persoon geen pijn voelt, gaat de ziekte verder en verergert hij, en wordt hij in een vergevorderd stadium ontdekt.
De oorzaken van congenitale analgesie zijn nog niet volledig opgehelderd, maar het is bekend dat motorische en sensorische neuronen zich normaal niet bij deze personen ontwikkelen. Dit is een genetische ziekte en kan individuen in dezelfde familie treffen.
Tekenen van aangeboren analgesie
Het belangrijkste teken van congenitale analgesie is dat het individu geen lichamelijke pijn voelt vanaf de geboorte en gedurende het hele leven.
Vanwege dit feit kan de baby zelf zichzelf verminken door zichzelf te krabben en zichzelf voortdurend te snijden. In een wetenschappelijk artikel werd melding gemaakt van het geval dat een jongen zijn eigen tanden verscheurde en zijn handen zo bijt dat hij op zijn negende tot de top van zijn vingers trok.
Het is normaal dat er meerdere gevallen van koorts per jaar zijn als gevolg van infecties die niet worden gediagnosticeerd en meerdere laesies, waaronder fracturen, dislocaties en botafwijkingen. Er is meestal sprake van prikkelbaarheid en hyperactiviteit.
Bij sommige soorten congenitale analgesie is er verandering in zweten, tranen en mentale retardatie.
Hoe de diagnose is gesteld
De diagnose van congenitale analgesie wordt gesteld op basis van de klinische observatie van de baby of het kind, omdat dit meestal in de kindertijd wordt ontdekt. Huid- en perifere zenuwbiopsie en sympathische stimulatie en DNA-analyse kunnen worden gebruikt om de ziekte te bevestigen. Röntgenfoto's, CT-scans en MRI's moeten door het hele lichaam worden uitgevoerd om mogelijke laesies vast te stellen en de noodzakelijke behandelingen zo snel mogelijk te starten.
Heeft congenitale analgesie een remedie?
De behandeling voor congenitale analgesie is niet specifiek omdat deze ziekte geen genezing kent. Daarom kunnen immobilisaties en operaties noodzakelijk zijn om orthopedische letsels te behandelen en verlies van ledematen te voorkomen.
Het individu moet worden vergezeld door een multidisciplinair team bestaande uit een arts, verpleegkundige, tandarts en psycholoog, onder meer om nieuwe verwondingen te voorkomen en de kwaliteit van hun leven te verbeteren. Medische consulten en onderzoeken worden aanbevolen en moeten minstens één keer per jaar worden uitgevoerd om te onderzoeken of er ziekten zijn die moeten worden behandeld.
