Xeroderma pigmentosum, algemeen bekend als XP, is een zeldzame en erfelijke genetische ziekte gekenmerkt door overgevoeligheid van de huid voor de ultraviolette stralen van de zon, resulterend in een droge huid en de aanwezigheid van sproeten en witte vlekken, vooral in gebieden met verhoogde blootstelling aan de zon.
XP verschijnt meestal in de kindertijd en is te zien aan de grotere neiging van het kind om ernstige brandwonden aan te nemen na enkele minuten blootstelling aan de zon, naast het verschijnen van sproeten op het gezicht, de armen en de lippen vóór de leeftijd van 2 jaar.
Vanwege de grote gevoeligheid van de huid, hebben mensen met xeroderma-pigmentosum meer kans op het ontwikkelen van pre-kwaadaardige of kwaadaardige laesies in de loop van de tijd, waarbij het belangrijk is om dagelijks zonnebrandcrème en geschikte kleding te dragen om ernstige complicaties zoals huidkanker te voorkomen. bijvoorbeeld.
Bron: afbeeldingen gepubliceerd in John Libbey Eurotext en Scielo.org
Belangrijkste symptomen
Het optreden van xeroderma pigmentosum is gerelateerd aan mutatie in genen die verantwoordelijk zijn voor DNA-herstel na blootstelling aan ultraviolette straling. Door de wijziging in het DNA-herstelproces kan de persoon de symptomen van xeroderma pigmentosum vertonen, waarvan de ernst kan variëren naargelang het aangetaste gen en het type mutatie. De belangrijkste symptomen van xeroderma pigmentosum zijn:
- Ernstige brandwonden na enkele minuten blootstelling aan de zon;
- Verschijning van blaren op de huid blootgesteld aan de zon;
- Donkere en lichte vlekken op de huid;
- Vorming van huidkorst;
- Schilferige droge huid;
- Overgevoeligheid voor de ogen.
De symptomen ontstaan meestal tijdens de kindertijd, tot de leeftijd van 10, maar vanaf deze leeftijd kan de persoon beginnen met het vertonen van symptomen gerelateerd aan huidkanker. Leer hoe u de symptomen van huidkanker kunt identificeren.
Mensen met XP-symptomen moeten een dermatoloog raadplegen voor de diagnose en analyse van de laesies en daarmee de behandeling starten.
Hoe is de behandeling gedaan?
Behandeling voor xeroderma pigmentosum moet worden uitgevoerd op basis van het type letsel dat de persoon vertoont. In het geval van pre-maligne laesies kunnen lokale behandeling, orale vitamine D-vervanging en preventieve maatregelen worden aanbevolen om progressie van de laesies te voorkomen, zoals het gebruik van een dagelijks zonnescherm met een hoge zonbeschermingsfactor, waarbij de voorkeur wordt gegeven aan activiteiten in de namiddag of de avond, draag kleding met lange mouwen en een lange broek, draag een zonnebril met een UV-beschermingsfactor en vermijd het gebruik van fluorescentielampen binnenshuis.
In het geval van laesies met kwaadaardige kenmerken, kan het nodig zijn een operatie uit te voeren om laesies die in de loop van de tijd ontstaan te verwijderen, naast het uitvoeren van een specifieke behandeling. Zie ook hoe u huidkanker kunt voorkomen.
