zeldzame ziekten

Kluver-Bucy-syndroom is een zeldzame hersenaandoening die ontstaat door laesies in de wandbeenkwabben, resulterend in gedragsveranderingen gerelateerd aan geheugen, sociale interactie en seksueel functioneren. Over het algemeen wordt dit syndroom veroorzaakt door ernstige slagen naar het hoofd, maar het kan ook voorkomen wanneer de wandbeenkwabben worden aangetast door een degeneratieve ziekte, zoals de ziekte van Alzheimer, tumoren of door infecties, zoals herpes simplex

Catalepsie is een aandoening die voorkomt dat een persoon beweegt vanwege spierstijfheid, maar de zintuigen en vitale functies blijven functioneren, die van minuten tot uren kan duren en in zeldzame gevallen tot enkele dagen kan duren. Er zijn verhalen over mensen levend begraven tijdens een cataleptische toestand, wat vandaag onmogelijk zou zijn, omdat er apparaten zijn die vitale functies detecteren, zoals het elektro-encefalogram en het elektrocardiogram

Het syndroom van Reye is een zeldzame en ernstige, vaak dodelijke ziekte die een ontsteking van de hersenen en snelle ophoping van vet in de lever veroorzaakt. Meestal manifesteert de ziekte zich als misselijkheid, braken, verwarring of delier. De oorzaken van het syndroom van Reye zijn gerelateerd aan bepaalde virussen, zoals influenzavirus of waterpokken, en het gebruik van aspirine of salicylaat afgeleide geneesmiddelen om koorts te behandelen bij kinderen met deze infecties

Lassakoorts is een zeldzame virale infectieziekte, ongebruikelijk in Brazilië, die wordt overgedragen door besmette dieren, zoals spinnen en knaagdieren, voornamelijk ratten uit regio's zoals Afrika. Symptomen van Lassa-koorts kunnen tot drie weken op zich laten wachten, dus een persoon die de ziekte vermoedt nadat hij in Afrika is geweest, moet een huisarts raadplegen om een ​​diagnose van de ziekte te stellen en een passende behandeling te starten. Sym

Waterallergie, wetenschappelijk bekend als aquatische urticaria, is een zeldzame ziekte waarbij de huid kort na huidcontact met water rode en geïrriteerde plekken krijgt, ongeacht temperatuur of samenstelling. Mensen met deze aandoening zijn dus meestal allergisch voor elk type water, bijvoorbeeld de zee, het zwembad, het zweet, warm, koud of zelfs gefilterd om te drinken.

De builenpest, algemeen bekend als de Zwarte Pest, is een ernstige en vaak dodelijke ziekte veroorzaakt door de bacterie Yersinia pestis , die door de vlooien van knaagdieren naar de mens wordt overgebracht. Deze plaag heeft in de Middeleeuwen een zeer belangrijke uitbraak gehad, waarbij bijna 30% van de bevolking van Europa werd gedood, maar tegenwoordig is het vrij zeldzaam, komt het vaker voor op sommige plaatsen in sub-Sahara Afrika en op de eilanden van Madagaskar, voorbeeld

Duifkist is de populaire naam voor een zeldzame misvorming, wetenschappelijk bekend als Pectus carinatum , waarbij het bot van het borstbeen meer wordt verlaten, wat een gezwel in de borst veroorzaakt. Afhankelijk van de mate van verandering, kan deze overhang behoorlijk opvallen of onopgemerkt blijven

Diffuse cutane mastocytose is een zeldzame ziekte veroorzaakt door een stoornis in de immuunreactie, waar mestcellen (afweercellen) zich ophopen in de weefsels van de huid of andere weefsels van het lichaam, vooral in het beenmerg en het maagdarmkanaal. Mastocytose kan beperkt zijn tot de huid of kan andere organen omvatten zoals de maag, darmen, lever, milt, lymfeklieren en botten

Het syndroom van Vogt-Koyanagi-Harada is een zeldzame ziekte die melanocytbevattende weefsels zoals de ogen, het centrale zenuwstelsel, het oor en de huid treft en ontstekingen in het netvlies van het oog veroorzaakt, vaak geassocieerd met dermatologische en gehoorproblemen. Dit syndroom komt vooral voor bij jonge volwassenen in de leeftijd van 20 tot 40 jaar, waarbij vrouwen het meest getroffen zijn

Cystinose is een aangeboren ziekte waarbij het lichaam overtollig cystine accumuleert, een aminozuur dat, wanneer het in overmaat in de cellen aanwezig is, kristallen produceert die de juiste werking van de cellen belemmeren en daarom deze ziekte verschillende organen van het lichaam kan treffen, wordt verdeeld in 3 hoofdtypen: Nefropathische cystinose : voornamelijk van invloed op de nieren en ontstaat bij de baby, maar kan evolueren naar andere delen van het lichaam, zoals de ogen; Intermediaire cystinose: het is vergelijkbaar met nefropathische cystinose maar begint zich te ontwikkelen in de

Auto-immuun encefalitis is een ontsteking van de hersenen die ontstaat wanneer het immuunsysteem de hersencellen zelf aanvalt, hun functioneren schaadt en symptomen veroorzaakt zoals tintelingen in het lichaam, visuele veranderingen, toevallen of beven, bijvoorbeeld, die al dan niet gevolgen kunnen hebben

Auto-immune hepatitis is een ziekte die chronische ontsteking in de lever veroorzaakt door een stoornis in het immuunsysteem, die zijn eigen cellen als vreemd herkent en deze aanvalt, waardoor schade aan de leverfunctie en symptomen zoals buikpijn, gele verkleuring van de huid of sterke misselijkheid, bijvoorbeeld

De arachnoid cyste bestaat uit een goedaardige laesie gevormd door hersenvocht, die zich ontwikkelt tussen het arachnoid membraan en de hersenen. In zeldzamere gevallen kan het zich ook in het ruggenmerg vormen. Deze cysten kunnen primair of aangeboren zijn wanneer ze tijdens de ontwikkeling van de baby tijdens de zwangerschap worden gevormd, of secundair, wanneer ze zich gedurende het hele leven door trauma of infectie vormen en minder vaak voorkomen

Lynch-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die het risico op darm- of darmkanker verhoogt en zelfs het begin van deze kanker bij jonge mensen kan veroorzaken. Gewoonlijk hebben gezinnen met het Lynch-syndroom een ​​abnormaal hoog aantal gevallen van darmkanker, wat de arts kan helpen om de diagnose te stellen. Ho

Treacher Collins-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een slecht gevormd hoofd en gezicht, waardoor de persoon met hangende ogen en een gedecentraliseerde kaak achterblijft. Vanwege de slechte botvorming kunnen mensen met dit syndroom heel moeilijk horen, ademen en eten

Alagillesyndroom is een zeldzame genetische ziekte die verschillende organen, met name de lever en het hart, ernstig treft en dodelijk kan zijn. Deze ziekte wordt gekenmerkt door insufficiëntie van gal- en hepatische kanalen, wat leidt tot de ophoping van gal in de lever, waardoor het niet normaal kan werken om afval uit het bloed te verwijderen.

De ziekte van Hartnup is een zeldzame en erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de productie van huiduitslag en veranderingen van de hersenen. Deze stoornis beïnvloedt de manier waarop het lichaam aminozuren verwerkt en de dragers van deze ziekte kunnen sommige aminozuren op het niveau van de darm niet absorberen en ook tryptofaan niet correct omzetten en als gevolg daarvan uitscheiden in buitensporige hoeveelheden in de urine met zeer karakteristieke symptomen omdat bepaalde aminozuren blijven in het lichaam in veel kleinere hoeveelheden dan normale consederaten.

Het Zellweger-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die veranderingen in het skelet en gezicht veroorzaakt, evenals ernstige schade aan belangrijke organen zoals het hart, de lever en de nieren. Bovendien is het ook gebruikelijk dat kracht ontbreekt, moeite heeft om te luisteren en stuiptrekkingen

Het Shy-Drager-syndroom, ook wel multisysteematrofie met orthostatische hypotensie genoemd, is een zeldzame ziekte met onbekende oorzaak die wordt gekenmerkt door ernstige en progressieve beschadiging van het centrale en autonome zenuwstelsel, die onwillekeurige lichaamsfuncties bestuurt . Er zijn 3 soorten van dit syndroom: Parkinson-verlegen-drager-syndroom : naast de typische symptomen van de ziekte is er gelijkenis met de ziekte van Parkinson, waarbij het individu ook langzame bewegingen, spierrigiditeit en tremoren vertoont; Cerebellaire verlegen-drager-syndroom : naast de typische symptom

Gigantisme is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam teveel groeihormoon heeft, waardoor de organen en delen van het lichaam meer dan normaal groeien. Wanneer de ziekte vanaf de geboorte ontstaat, staat deze bekend als gigantisme, maar als de ziekte optreedt op volwassen leeftijd, meestal rond de leeftijd van 30 of 50 jaar, is deze bekend als acromegalie