Alagillesyndroom is een zeldzame genetische ziekte die verschillende organen, met name de lever en het hart, ernstig treft en dodelijk kan zijn. Deze ziekte wordt gekenmerkt door insufficiëntie van gal- en hepatische kanalen, wat leidt tot de ophoping van gal in de lever, waardoor het niet normaal kan werken om afval uit het bloed te verwijderen.
De symptomen zijn nog steeds aanwezig in de kindertijd en kunnen bij pasgeborenen mogelijk leiden tot langdurige geelzucht. In sommige gevallen kunnen de symptomen onopgemerkt blijven, waardoor er geen ernstige schade ontstaat en in ernstigere gevallen kan het nodig zijn de aangetaste organen te transplanteren.
Mogelijke symptomen
Naast de insufficiëntie van galkanalen veroorzaakt het syndroom van Alagille een verscheidenheid aan tekens en symptomen, zoals:
- Gelige huid;
- Wazig zicht;
- Vlindervormige ruggengraat;
- Brow vooruitstekend voorhoofd en kin;
- Hartproblemen;
- Vertraagde ontwikkeling;
- Gegeneraliseerde jeuk;
- Cholesterolafzetting op de huid;
- Perifere pulmonaire stenose;
- Oftalmologische veranderingen.
Naast deze symptomen kunnen ook leverfalen van een progressieve vorm, hart- en nierafwijkingen optreden. Over het algemeen stabiliseert de ziekte zich tussen 4 en 10 jaar oud, maar in aanwezigheid van leverfalen of hartlaesies is het risico op mortaliteit hoger.
Oorzaken van het syndroom van Alagille
Het syndroom van Alagille is een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat als een van de ouders van het kind dit probleem heeft, de kans dat het kind de ziekte heeft 50% is. Een mutatie kan echter ook bij het kind optreden, ook als beide ouders gezond zijn.
Deze ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties in de DNA-sequentie die codeert voor een specifiek gen op chromosoom 20 dat verantwoordelijk is voor de normale werking van de lever, het hart en andere organen, zodat ze niet normaal functioneren.
Diagnose van het syndroom van Alagille
Omdat het veel symptomen veroorzaakt, kan de diagnose van deze ziekte op verschillende manieren worden gesteld, waarvan de meest voorkomende een leverbiopsie is.
Beoordeling van tekenen en symptomen
Als de huid geel is of als er kenmerkende gezichts- en wervelafwijkingen zijn, hart- en nierproblemen, oogheelkundige veranderingen of ontwikkelingsachterstand, heeft het kind zeer waarschijnlijk last van dit syndroom. Er zijn echter andere manieren om de ziekte te diagnosticeren.
Het meten van de pancreasfunctie
Er kunnen tests worden uitgevoerd die de werking van de pancreas evalueren, waarbij wordt bepaald hoeveel vet wordt opgenomen door het voedsel dat door het kind wordt ingenomen door analyse van de ontlasting. Er moeten echter meer tests worden gedaan, omdat deze geïsoleerde test een indicator kan zijn voor andere ziekten.
Beoordeling door een cardioloog
De cardioloog kan een hartprobleem detecteren door middel van een echocardiogram, dat bestaat uit een echografie van het hart om de structuur en het functioneren te bekijken, of via een elektrocardiogram dat de hartslag meet.
Evaluatie door een oogarts
De oogarts kan een gespecialiseerd oogonderzoek uitvoeren om afwijkingen, oogafwijkingen of veranderingen in pigmentatie in het netvlies te detecteren.
Röntgenkolom evaluatie
Een röntgenfoto van de wervelkolom kan helpen bij het opsporen van de botten van de wervelkolom in de vorm van een vlinder, wat het meest voorkomende defect is dat met dit syndroom is geassocieerd.
Behandeling voor de ziekte van Alagille
Deze ziekte is echter niet te genezen, maar om de symptomen en kwaliteit van leven te verbeteren, worden geneesmiddelen die de galstroom reguleren, zoals Ursodiol en multivitaminen met vitamine A, D, E, K, calcium en zink aanbevolen om te corrigeren. voedingstekorten die kunnen optreden als gevolg van ziekte.
In meer ernstige gevallen kan het nodig zijn om een operatie of zelfs de transplantatie van organen zoals de lever en het hart uit te voeren.
