Machado-Joseph ziekte is een zeldzame genetische ziekte die continue degeneratie van het zenuwstelsel veroorzaakt, waardoor spiercontrole en coördinatie verloren gaan, vooral in de armen en benen.
Meestal ontstaat deze ziekte na de leeftijd van 30 jaar, waarbij ze zichzelf geleidelijk installeert en voornamelijk de spieren van de benen en armen beïnvloedt en in de loop van de tijd vooruitgaat naar de spieren die verantwoordelijk zijn voor spraak, slikken en zelfs oogbewegingen.
De ziekte van Machado-Joseph kan niet worden genezen, maar kan worden beheerst door middel van remedies en fysiotherapiesessies, die de symptomen verlichten en de onafhankelijke uitvoering van dagelijkse activiteiten mogelijk maken.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling van de ziekte van Machado-Joseph moet worden begeleid door een neuroloog en heeft meestal tot doel de beperkingen te verminderen die optreden bij het voortschrijden van de ziekte.
Behandeling kan dus worden gedaan met:
- Inname van geneesmiddelen van Parkinson, zoals Levodopa: helpen de bewegingsstijfheid en tremoren te verminderen;
- Gebruik van antispasmodische middelen zoals Baclofen: voorkomen van spierspasmen, verbetering van de beweging;
- Gebruik van een bril of correctielenzen : ze verminderen de zichtbaarheid en het uiterlijk van dubbelzien;
- Voedsel verandert: ze behandelen problemen die verband houden met de moeilijkheid om te slikken, bijvoorbeeld door veranderingen in de textuur van voedsel.
Daarnaast kan de arts aanbevelen om fysiotherapiesessies te doen om de patiënt te helpen zijn fysieke beperkingen te overwinnen en een zelfstandig leven te leiden bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.
Hoe fysiotherapie werkt
Fysiotherapie voor de ziekte van Machado-Joseph wordt gedaan met regelmatige oefeningen om de patiënt te helpen de beperkingen te overwinnen die door de ziekte zijn veroorzaakt. Om deze reden kunnen tijdens fysiotherapeutische sessies verschillende activiteiten worden gebruikt, van oefenen tot het handhaven van de gezamenlijke amplitude, tot het leren gebruiken van krukken of rolstoelen, bijvoorbeeld.
Daarnaast kan fysiotherapie ook het inslikken van revalidatietherapie omvatten die wordt aanbevolen en essentieel is voor alle patiënten met voedselgerelateerde problemen, wat gerelateerd is aan de neurologische schade veroorzaakt door de ziekte.
Wie kan de ziekte hebben
Machado-Joseph-ziekte wordt veroorzaakt door een genetische verandering die resulteert in de productie van een eiwit, bekend als Ataxin-3, dat zich ophoopt in de hersencellen en progressieve laesies en het optreden van symptomen veroorzaakt.
Omdat het een genetisch probleem is, komt de ziekte van Machado-Joseph veel voor bij meerdere mensen van dezelfde familie, waardoor het een kans van 50% heeft om van ouders op kinderen over te gaan. Wanneer dit gebeurt, kunnen kinderen eerder vroege tekenen van ziekte ontwikkelen dan hun ouders.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
In de meeste gevallen wordt de ziekte van Machado-Joseph geïdentificeerd door observatie van symptomen door de neuroloog en door onderzoek van de familiegeschiedenis van de ziekte.
Daarnaast is er een bloedtest, bekend als SCA3, waarmee de genetische verandering die de ziekte veroorzaakt kan worden geïdentificeerd. Op die manier kun je, als je iemand in de familie hebt met deze ziekte, en als je het examen aflegt, ontdekken wat het risico is om de ziekte te ontwikkelen.
