Berardinelli-Seipe-syndroom, ook bekend als gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door het slecht functioneren van vetcellen in het lichaam, waardoor er geen normale vetophoping in het lichaam plaatsvindt, aangezien het in andere als lever en spieren.
Een van de belangrijkste kenmerken van dit syndroom is de ontwikkeling van ernstige diabetes die normaal gesproken begint tijdens de puberteit, ongeveer 8 tot 10 jaar oud, en moet worden behandeld met een dieet met weinig vetten en suikers en met medicijnen die diabetes en een hoog cholesterolgehalte onder controle houden.
Symptomen
De symptomen van het Berardinelli-Seipe-syndroom houden verband met de vermindering van normaal vetweefsel in het lichaam, wat leidt tot kenmerken die in het eerste levensjaar kunnen optreden, zoals:
- Hoog cholesterol en triglyceriden;
- Insulineresistentie en diabetes;
- Kin, handen en voeten groot en langwerpig;
- Verhoogde spieren;
- Vergroting van de lever en milt, waardoor zwelling in de buik ontstaat;
- Hart problemen;
- Versnelde groei;
- Overdreven toename van de eetlust, maar met gewichtsverlies;
- Onregelmatige menstruatiecycli;
- Dik, droog haar.
Bovendien kunnen ook symptomen optreden zoals hoge bloeddruk, cysten op de eierstokken en zwelling aan de zijkanten van de nek, nabij de mond. Deze symptomen kunnen vanaf de kindertijd worden waargenomen en worden duidelijker vanaf de puberteit.
Diagnose en behandeling
De diagnose van dit syndroom wordt gesteld op basis van de beoordeling van de klinische kenmerken van de patiënt en tests die problemen met cholesterol, lever, nieren en diabetes zullen identificeren.
Vanaf de bevestiging van de diagnose is de behandeling voornamelijk gericht op het beheersen van diabetes en cholesterol en het vermijden van de complicaties van de ziekte, en kunnen medicijnen zoals metformine, insuline en simvastatine worden gebruikt.
Daarnaast moet u ook een vetarm, omega-3-dieet volgen om het cholesterol onder controle te houden, naast het onder controle houden van de consumptie van suiker en enkelvoudige koolhydraten, zoals rijst, bloem en pasta, om diabetes onder controle te houden. Kijk wat u kunt eten bij diabetes.
Complicaties
Complicaties van het Berardinelli-Seipe-syndroom zijn afhankelijk van de follow-up van de behandeling en de reactie van het organisme van de patiënt op de gebruikte medicijnen, met overtollig vet in de lever en cirrose, versnelde groei in de kindertijd, vroege puberteit en botcysten, waardoor vaak fracturen ontstaan .
Bovendien komt het ook vaak voor dat diabetes bij deze ziekte leidt tot complicaties zoals problemen met het gezichtsvermogen, nierproblemen en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.
Hielp deze informatie u?
Ja nee
Jouw mening is belangrijk! Schrijf hier hoe we onze tekst kunnen verbeteren:
Nog vragen? Klik hier om te worden beantwoord.
E-mail waarop u een antwoord wilt ontvangen:
Controleer de bevestigingsmail die we u hebben gestuurd.
Uw naam:
Reden van bezoek:
--- Kies uw reden --- Ziekte Leef beter Een andere persoon helpen Kennis opdoen
Bent u een gezondheidswerker?
NeeArtsFarmaceutischVerpleegsterVoedingsdeskundigeBiomedischFysiotherapeutSchoonheidsspecialistOverig
