Hemofilie, een genetische en erfelijke ziekte, veroorzaakt veranderingen in de bloedstolling en veroorzaakt daarom symptomen zoals:
- Paarse vlekken op de huid;
- Zwelling en pijn in de gewrichten;
- Spontaan bloeden, zonder aanwijsbare reden, zoals in het tandvlees of de neus, bijvoorbeeld;
- Bloeden dat moeilijk te stoppen is na een eenvoudige coupe of operatie;
- Overmatige en langdurige menstruatie.
Hoe ernstiger het type hemofilie, hoe groter het aantal symptomen en hoe eerder ze verschijnen, daarom wordt ernstige hemofilie meestal tijdens de eerste paar maanden van het leven bij de baby ontdekt, terwijl er meestal sprake is van matige hemofilie rond de 5 jaar oud, of wanneer het kind begint te lopen en te spelen.
Echter, milde hemofilie kan alleen ontdekt worden in de volwassenheid, wanneer de persoon een zware slag krijgt of na procedures zoals tandextractie, waarbij het bloeden boven normaal is. Om beter te begrijpen wat de oorzaken en de belangrijkste soorten van deze ziekte zijn, bekijk de mythen en waarheden over hemofilie.
Hoe de diagnose te bevestigen
De diagnose van hemofilie wordt gesteld na een evaluatie door de hematoloog, die om tests vraagt die het bloedstollingsvermogen evalueren, zoals stollingstijd, die de tijd controleert die het bloed nodig heeft om een stolsel te vormen, en de dosering van de aanwezigheid van factoren stolling en bloedspiegels.
De stollingsfactoren zijn essentiële bloedeiwitten, die in actie komen als er een bloeding is, zodat het kan stoppen. De afwezigheid van één van deze factoren veroorzaakt ziekten, zoals bij hemofilie type A, die wordt veroorzaakt door de afwezigheid of afname van factor VIII, of type B hemofilie, waarbij factor IX deficiënt is.
Er zijn tekortkomingen in andere stollingsfactoren die ook door deze tests kunnen worden gedetecteerd en die ook bloedingen kunnen veroorzaken en kunnen worden verward met hemofilie, zoals bijvoorbeeld factor XI-tekort, in de volksmond bekend als hemofilie type C.
Wanneer u vermoedt dat hemofilie
Men moet op zijn hoede zijn voor hemofilie en het examen afleggen wanneer:
- De vader of moeder heeft hemofilie;
- De moeder draagt het hemofilie-gen;
- Het kind heeft symptomen die wijzen op hemofilie.
In sommige gevallen kan het onderzoek nog steeds worden gedaan in de baarmoeder van de moeder, via de biopsie van de chorionvilli of de verzameling materiaal door vruchtwaterpunctie of cordocentese.
Symptomen die wijzen op de aanwezigheid van een stollingsstoornis zijn:
| Bij de baby of het kind | In de volwassene |
| Aanwezigheid van paarse of donkere vlekken op de huid; | Wonden die lang bloeden of lang duren om te genezen; |
| Bloeden bij de geboorte van de eerste tanden; | Zwelling in spieren of gewrichten, zeer pijnlijk, wat beweging voorkomt; |
| Verhoogde hoeveelheid paarse vlekken wanneer de baby begint te kruipen of te lopen; | Bloedverlies door de neus of mond; |
| Bezuinigingen die boven verwachting uitbloeden. | Chirurgische procedures die buitensporig bloeden, zoals het verwijderen van een tand of obturatie. |
De risico's van deze ziekte voor de gezondheid kunnen worden vermeden met de behandeling van hemofilie, die bestaat uit periodieke injecties om de stollingsfactor die tekortschiet te herstellen, om bloeding te voorkomen, of om een bloeding die is begonnen te stoppen. Meer informatie over hoe de behandeling van hemofilie wordt uitgevoerd.
