Kinderen met het syndroom van Down worden meestal kort na de geboorte geïdentificeerd vanwege hun fysieke kenmerken die verband houden met het syndroom.
Enkele van de meest voorkomende fysieke eigenschappen zijn:
- Ogen scheefgetrokken, opgetrokken;
- Neus klein en licht afgeplat;
- Kleine mond maar met een groter dan normale tong;
- Oren lager dan normaal;
- Gewoon een lijn in de palm van de hand;
- Brede handen met korte vingers;
- Verhoogde ruimte tussen de grote teen en de andere tenen.
Sommige van deze kenmerken kunnen echter ook aanwezig zijn bij pasgeborenen die het syndroom niet hebben en sterk kunnen variëren tussen mensen met het syndroom. De beste manier om de diagnose te bevestigen, is dus om een genetische test uit te voeren om het bestaan van de 3 kopieën van chromosoom 21 te identificeren.
Veel voorkomende gezondheidsproblemen
Naast de gebruikelijke fysieke kenmerken hebben mensen met het syndroom van Down nog meer kans op hartproblemen, zoals hartfalen, of schildklieraandoeningen, zoals hypothyreoïdie.
In bijna de helft van de gevallen zijn er nog steeds veranderingen in de ogen, waaronder strabismus, moeite met kijken van een afstand of in de buurt, en zelfs cataract.
Omdat de meeste van deze problemen in de eerste paar dagen niet eenvoudig te identificeren zijn, is het gebruikelijk dat de kinderarts een aantal kindertests doorneemt, zoals echografie, echocardiogram of bloedonderzoek om te zien of er een ziekte is.
Meer informatie over de aanbevolen examens voor kinderen met het syndroom van Down.
Cognitieve functies
Alle kinderen met het syndroom van Down hebben een zekere vertraging in de intellectuele ontwikkeling, vooral in vaardigheden zoals:
- Aankomst objecten;
- Wees aandachtig;
- Zitten;
- lopen;
- Spreek en leer.
De mate van deze moeilijkheden kan van geval tot geval verschillen, maar uiteindelijk zullen alle kinderen deze vaardigheden leren, hoewel ze mogelijk langer duren dan een ander kind zonder het syndroom.
Om de leertijd te verkorten, kunnen deze kinderen deelnemen aan logopedische sessies met de logopedist, zodat ze worden aangemoedigd om zichzelf vroeg uit te drukken, bijvoorbeeld door het leren leren spreken.
