Cystische fibrose wordt voornamelijk gekenmerkt door symptomen die verband houden met het ademhalingssysteem, zoals ademhalingsmoeilijkheden, kortademigheid en frequente luchtweginfecties. Bovendien kunnen er spijsverteringssymptomen zijn, zoals de productie van dikke, vette, stinkende ontlasting en constipatie bijvoorbeeld.
Symptomen van cystische fibrose ontstaan meestal tijdens de kindertijd of in het volwassen leven en moeten zo goed mogelijk worden behandeld om progressie te voorkomen en de symptomen te verlichten. Begrijp hoe de behandeling wordt gedaan voor cystische fibrose.
Cystic fibrosis is een genetische en erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de productie van zeer dikke afscheidingen die zich ophopen in de longen en het maagdarmkanaal, waardoor de kwaliteit van het leven van de persoon wordt verstoord. Meer informatie over cystic fibrosis.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van cystische fibrose verschijnen meestal tijdens de kindertijd, maar kunnen variëren van persoon tot persoon en de mate van therapietrouw van de patiënt. Het meest kenmerkende symptoom van cystische fibrose is de ophoping van slijm in de luchtwegen, wat gunstig is voor de ophoping van micro-organismen en een groter heroptreden van luchtweginfecties.
De belangrijkste symptomen geassocieerd met cystic fibrosis zijn:
Ademhalingssymptomen
- Gevoel van kortademigheid;
- Aanhoudende hoest, er kan slijm of bloed zijn;
- Piepende ademhaling;
- Moeilijk ademhalen na het sporten;
- Chronische sinusitis;
- Frequente pneumonie en bronchitis;
- Terugkerende longinfecties;
- Vorming van neuspoliepen, wat overeenkomt met abnormale groei van het weefsel langs de neus. Begrijpen wat de neuspolieel is en hoe deze te behandelen.
Spijsverteringssymptomen
- Stinkende geur, volumineus en vettig;
- Moeilijkheden om aan te komen;
- Gewicht onder normaal;
- Frequente constipatie;
- Moeilijkheid van groei;
- Progressieve ondervoeding.
Naast deze symptomen is het gebruikelijk dat mensen met cystische fibrose gewrichtspijn, bloedsuikeraccumulatie en zweetzout hebben, wat dehydratie bevordert.
Cystic fibrosis en diabetes
Hoewel het percentage mensen dat diabetes ontwikkelt vanwege cystische fibrose laag is, is het mogelijk. Dit komt door de progressieve fibrose van de pancreas door de grote hoeveelheid slijm, waardoor de alvleesklier minder insuline aanmaakt, wat resulteert in hogere concentraties bloedsuiker en bijgevolg diabetes.
Hoe Cystic Fibrosis te diagnosticeren
De diagnose van cystische fibrose kan bij de geboorte worden gesteld door middel van de test van de voet. Om de diagnose te bevestigen, is het echter noodzakelijk om het zweetonderzoek en de genetische tests uit te voeren die toelaten de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de ziekte.
Daarnaast is het mogelijk dat de carrier-test, die het risico van het koppelen van kinderen met cystic fibrosis controleert, voornamelijk wordt uitgevoerd door mensen met een voorgeschiedenis van de ziekte in het gezin.
Wanneer de persoon bij de geboorte of in de eerste maanden van zijn leven niet wordt gediagnosticeerd, kan de diagnose worden gesteld door middel van bloedtesten om te screenen op de kenmerkende mutatie van de ziekte, of door monsters van materiaal uit de keel te nemen. met als doel de aanwezigheid van bacteriën te verifiëren en zo de diagnose mogelijk te maken, naast bloedtests om bepaalde specifieke enzymen te evalueren.
Longfunctietests, evenals thoraxfoto's of CT-scans kunnen door de arts worden besteld. Deze tests worden meestal besteld voor adolescenten en volwassenen met chronische luchtwegklachten.
