Erfelijke sferocytose is een type bloedarmoede veroorzaakt door de vernietiging van rode bloedcellen, een hemolytische anemie. Het ontstaat als gevolg van aangeboren afwijkingen in de membranen van de rode bloedcellen, die uiteindelijk kleiner en minder resistent zijn dan normaal, en gemakkelijk door de milt worden vernietigd.
Spherocytose is een erfelijke ziekte die de persoon vanaf de geboorte vergezelt, maar kan evolueren met anemie met variabele ernst, dus in sommige gevallen kan het geen symptomen veroorzaken of, in andere gevallen, intense bleekheid, vermoeidheid, geelzucht veroorzaken, vergroting van de milt en ontwikkelingsveranderingen.
Hoewel er geen genezing is, wordt sferocytose behandeld door de hematoloog en kan foliumzuurvervanging worden geïndiceerd. In de meest ernstige gevallen die de ontwikkeling in gevaar brengen of veel symptomen veroorzaken, is de belangrijkste manier om de ziekte onder controle te milt door een operatie.
Wat veroorzaakt sferocytose
Bij sferocytose veroorzaakt een genetische en erfelijke verandering veranderingen in de hoeveelheid of de kwaliteit van eiwitten die de membranen vormen van de rode bloedcellen in het bloed, in de volksmond bekend als rode bloedcellen.
Veranderingen in deze eiwitten veroorzaken verlies van stijfheid en bescherming van het rode bloedcelmembraan, waardoor ze fragiel en van een kleinere omvang worden, hoewel de inhoud hetzelfde is, kleinere rode bloedcellen vormen met een afgerond aspect en meer gepigmenteerd.
Bloedarmoede ontstaat doordat de sferocyten, zoals ze misvormde rode bloedcellen worden genoemd in sferocytose, meestal in de milt worden vernietigd, vooral wanneer de veranderingen belangrijk zijn en er verlies van flexibiliteit en weerstand is om door de bloedmicrocirculatie van dit orgaan te gaan.
Hoe te identificeren
Sferocytose kan worden geclassificeerd als mild, matig of ernstig. Mensen met milde sferocytose mogen dus geen symptomen vertonen, terwijl mensen met matige tot ernstige sferocytose verschillende gradaties van tekenen en symptomen kunnen hebben, zoals:
- Aanhoudende bloedarmoede;
- bleekheid;
- Vermoeidheid en intolerantie voor lichaamsbeweging;
- Verhoogd bilirubine in het bloed en geelzucht, de geelachtige verkleuring van de huid en slijmvliezen. Begrijpen wat is en wat geelzucht kan veroorzaken;
- Vorming van galblaasstenen in de galblaas;
- Verhoogde miltgrootte.
Controleer op andere tekenen en symptomen die kunnen wijzen op verschillende soorten bloedarmoede.
Om erfelijke sferocytose te diagnosticeren, kan de hematoloog, in aanvulling op de klinische evaluatie, bloedtesten aanvragen zoals hemogram, reticulocytentelling, bilirubinedosering en uitstrijkje van perifeer bloed, die veranderingen vertonen die wijzen op dit type anemie. Ook aangegeven is de osmotische fragiliteitstest, die de weerstand van het rode celmembraan meet.
Hoe is de behandeling gedaan?
Erfelijke sferocytose is niet te genezen, maar de hematoloog kan behandelingen aangeven die de verergering van de ziekte en de symptomen kunnen verlichten, afhankelijk van de behoeften van de patiënt. In het geval van mensen die geen symptomen van de ziekte hebben, is geen specifieke behandeling nodig.
Foliumzuurvervanging wordt aanbevolen omdat, vanwege de toegenomen afbraak van rode bloedcellen, deze stof het meest nodig is voor de vorming van nieuwe cellen in het merg.
De belangrijkste vorm van behandeling is verwijdering van de milt door een operatie, wat meestal wordt aangegeven bij kinderen ouder dan 5 of 6 jaar die ernstige bloedarmoede hebben, zoals die met een hemoglobine lager dan 8 mg / dL bij het bloedbeeld, of lager dan 10 mg / dl als er belangrijke symptomen of complicaties zijn, zoals stenen in de galblaas. Chirurgie kan ook worden gedaan bij kinderen die ontwikkelingsachterstand hebben.
Mensen die last van terugtrekking van de milt hebben, zullen waarschijnlijk bepaalde infecties of trombose ontwikkelen, dus vaccins zoals anti-pneumokokken en het gebruik van ASA zijn nodig om de bloedstolling onder controle te houden. Controleer hoe de operatie wordt uitgevoerd voor het verwijderen van de milt en de nodige zorg.
