Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die ontstaat door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in het seksuele paar. Deze chromosomale anomalie, gekenmerkt door XXY, veroorzaakt veranderingen in fysieke en cognitieve ontwikkeling, en genereert significante kenmerken zoals borstvergroting, gebrek aan lichaamshaar of vertraagde ontwikkeling van de penis, bijvoorbeeld.
Hoewel er geen remedie is voor dit syndroom, is het mogelijk om tijdens de adolescentie therapie te starten met testosteronvervanging, waardoor veel jongens zich meer op dezelfde manier kunnen ontwikkelen als hun vrienden.
Belangrijkste kenmerken
Sommige jongens met het Klinefelter-syndroom vertonen mogelijk geen enkele verandering, maar anderen hebben mogelijk enkele fysieke kenmerken zoals:
- Zeer kleine testikels;
- Borsten enigszins omvangrijk;
- Lange heup;
- Weinig gezichtshaar;
- Kleine penis;
- Stem acuter dan normaal;
- Onvruchtbaarheid.
Deze kenmerken zijn gemakkelijker te identificeren tijdens de adolescentie, omdat de verwachting is dat de seksuele ontwikkeling van jongens zal plaatsvinden. Er zijn echter andere kenmerken die al sinds de kindertijd kunnen worden geïdentificeerd, vooral met betrekking tot cognitieve ontwikkeling, zoals moeite hebben met spreken, het laten uitstellen van kruipen, concentratiestoornissen of moeite om gevoelens uit te drukken.
Waarom het Klinefelter-syndroom gebeurt
Klinefelter-syndroom treedt op vanwege een genetische verandering die ervoor zorgt dat er een extra X-chromosoom bestaat in het karyotype van de jongen, namelijk XXY in plaats van XY.
Hoewel het een genetische wijziging is, is dit syndroom alleen van ouders tot kinderen en daarom is er geen grotere kans op deze verandering, ook al zijn er al andere gevallen in het gezin.
Hoe de diagnose te bevestigen
Meestal ontstaan vermoedens dat een jongen het Klinefelter-syndroom kan hebben tijdens de adolescentie wanneer de geslachtsorganen zich niet goed ontwikkelen. Om de diagnose te bevestigen, is het daarom raadzaam om de kinderarts te raadplegen voor het karyotype-onderzoek, waarin het geslachtspaar van de chromosomen wordt geëvalueerd om te bevestigen of er al dan niet een XXY-paar is.
Naast dit onderzoek kan de arts bij volwassen mannen ook andere tests zoals hormoontests of spermakwaliteit bestellen om de diagnose te helpen bevestigen.
Hoe is de behandeling gedaan?
Klinefelter-syndroom is niet te genezen, maar de arts kan adviseren testosteron te vervangen door middel van huidinjecties of het aanbrengen van lijmen, waardoor het hormoon geleidelijk aan wordt vrijgegeven.
In de meeste gevallen heeft deze behandeling betere resultaten als deze in de adolescentie wordt gestart, aangezien het de periode is waarin jongens hun geslachtskenmerken ontwikkelen, maar het kan ook bij volwassenen worden gedaan, voornamelijk om sommige kenmerken zoals borstomvang of scherpe toon.
In gevallen waar cognitieve vertraging optreedt, wordt therapie met de meest geschikte professionals aanbevolen. Als het bijvoorbeeld moeilijk is om te spreken, is het raadzaam om een logopedist te raadplegen, maar dit soort follow-up kan met uw kinderarts worden besproken.
